Enfermedades genéticas pediátricas
Cada enfermedad tiene algún tipo de componente genético. El cáncer, por ejemplo , es causada por la mutación de genes que se encuentran dentro de un cuerpo humano . A veces, las mutaciones son causadas por conductas poco saludables , como fumar o exponerse a productos químicos , mientras que otras mutaciones son simplemente al azar y que no puede prevenirse .
Y otros pueden ser heredados , lo que significa que el gen defectuoso se transmite de padres a niño , causando a veces un niño se ponga muy enfermo con un trastorno o enfermedad. Esto es lo que se conoce como una enfermedad genética pediátrica, que generalmente se define como una enfermedad causada , al menos en parte, por una variación o mutación de genes de un niño.
Los trastornos monogenéticos
Hay tres categorías distintas de las enfermedades genéticas pediátricas. El primero se llama " trastornos de un único gen . " Estos tienen lugar cuando un solo gen está mutado y es causada por los cromosomas de ambos padres . La fibrosis quística , una enfermedad mortal en el que el cuerpo produce un exceso de mucosidad , exige que ambos padres sean portadores para que un niño pueda recibir el gen mutado. La enfermedad de células falciformes es un ejemplo más de los trastornos de un único gen .
Trastornos de los Cromosomas
un género secundario , "trastornos cromosómicos ", ocurren cuando hay ya sea un exceso o la falta de un gen . Esto afecta a la estructura de los cromosomas y los resultados en las enfermedades tales como el síndrome de Down , por ejemplo . En el síndrome de Down, el cuerpo contiene un cromosoma de más , lo que causa el problema .
Trastornos multifactoriales herencia
trastornos hereditarios multifactoriales tienen lugar cuando se produce una variación en la genética de una persona . Esto se realiza en conjunto con los factores ambientales , tales como la obesidad infantil. Afortunadamente , esta categoría a menudo puede ser corregida o evitada por la salud y las medidas preventivas adecuadas .
Cystic Fibrosis
La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas pediátricas que acortan la vida más prominentes . Un niño es a menudo diagnosticada con esta enfermedad de las glándulas que producen el sudor y el moco , y los síntomas incluyen falta de prosperar , tos y /o sibilancias excesiva y persistente, y una cantidad anormalmente grande de la producción de moco . Si bien sigue siendo una enfermedad muy grave , la esperanza de vida de un paciente con fibrosis quística se ha extendido hasta la edad adulta en algunos casos. Muchos niños con fibrosis quística mueren antes de la edad adulta , sin embargo.
Enfermedad de células falciformes
enfermedad de células falciformes es un trastorno de la sangre donde las células rojas de la sangre adquieren una anormalmente aguda y " hoz " forma. Esto hace que una gran cantidad de complicaciones, incluyendo una vida más corta . Una vez más, esta enfermedad se diagnostica durante la infancia o la niñez , y afecta principalmente a los niños afroamericanos . Con el tratamiento adecuado , la mayoría de los pacientes pueden vivir hasta los mediados de los años cuarenta y algo más allá , sin embargo algunos niños morirán de la enfermedad .
Pre- Screening
Muchas enfermedades genéticas pueden ser pre -seleccionados para que los padres sean conscientes de si son o no portadores. Si ambos son portadores, pueden tomar una decisión informada en cuanto a si o no para concebir un hijo .
Otros trastornos , como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse en el feto a través de la amniocentesis después de un análisis de sangre estándar durante el primer trimestre del embarazo. Los padres pueden utilizar este examen para educar adecuadamente y prepararse antes del nacimiento de su niño con necesidades especiales.