Usos de microsatélites para la prueba Inestabilidad

En cada una de nuestras células , hay genes que son responsables de la reparación del ADN dañado . A veces, estos genes se someten a mutaciones. Esto provoca que las regiones denominadas microsatélites ( repitiendo hebras de ADN ) para convertirse en más o menos tiempo de lo que deberían ser. Esto es lo que se conoce como inestabilidad de microsatélites . Prueba de la inestabilidad de microsatélites permite a los profesionales médicos para averiguar si una persona es probable que sufran una mutación genética que es responsable de la poliposis hereditario de cáncer colorrectal ( HNPCC ) , también conocido como síndrome de Lynch . HNPCC

Los genes responsables de causar HNPCC son genes responsables de la reparación del ADN . En las personas con HNPCC , hay una copia mutada de uno de estos genes . Esto puede afectar la capacidad de la persona para reparar su propio ADN . Cuando esto ocurre, muchas mutaciones pueden acumularse con el tiempo y pueden dar como resultado un tumor. También cuando esto ocurre, la inestabilidad de microsatélites resultados mucho del tiempo. Aproximadamente el 90 por ciento de los sujetos que tienen tumores que han resultado de HNPCC también tienen inestabilidad de microsatélites . Esta es la razón por la prueba de la inestabilidad de microsatélites puede ayudar a diagnosticar tumores relacionados con HNPCC .
Cuando se valida

Pruebas de inestabilidad de microsatélites es a menudo una de las primeras pruebas de los profesionales médicos realizan en las familias que tienen un historial de HNPCC . Los tipos de tejido por lo general a prueba en este punto son comúnmente colon y tejido endometrial .
Tasa de éxito

Si bien esto no va a coger todos los casos de HNPCC relacionada tumores , relativamente pocos escaparán este proceso de selección ( 10 por ciento ) . Cuando se combina con otros métodos de selección , las pruebas de la inestabilidad de microsatélites puede ser muy eficaz para detectar el cáncer temprano en su desarrollo .
Strong Historia HNPCC

Si la historia muestra la familia de una persona fuerte susceptibilidad a HNPCC , los profesionales médicos a menudo llevar a cabo pruebas genéticas para las mutaciones del gen de reparación del ADN de la persona de que se trate , así como a su familia , incluso si la prueba de la inestabilidad de microsatélites es negativo . Esto ayuda a explicar el 10 por ciento de los casos que se deslizan a través de esta técnica de cribado .
Retro - prueba

Esta técnica de detección es especialmente útil en los casos en que todos los de una persona de miembros de la familia con HNPCC afectados han muerto , sin dejar a nadie detrás para la prueba de mutaciones de genes de reparación del ADN . Pruebas de la inestabilidad de microsatélites se puede realizar en el tejido cerebral tomado de miembros de la familia antes de morir con el permiso de los familiares . Esto aumenta la probabilidad de que el cáncer se detecta a tiempo .