¿Los padres transmitirían el síndrome de Down a sus futuros hijos?
No disyunción: La no disyunción es la causa más común del síndrome de Down. Ocurre cuando los cromosomas no se separan adecuadamente durante la división celular, lo que resulta en una copia adicional del cromosoma 21. Esto puede suceder durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Cuando un padre lleva una translocación equilibrada, tiene un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.
El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Esto se debe a que los óvulos de mujeres mayores tienen más probabilidades de tener anomalías cromosómicas. Sin embargo, es importante señalar que el síndrome de Down puede ocurrir en niños de cualquier edad.
Si le preocupa el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down, debe hablar con su médico. Pueden brindarle información sobre pruebas genéticas y otras opciones que puedan estar disponibles para usted.
Translocación: La translocación ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se rompe y se une a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. Esto también puede resultar en una copia adicional del cromosoma 21, lo que lleva al síndrome de Down.
El riesgo de transmitir el síndrome de Down a futuros hijos depende del tipo de translocación y de los cromosomas específicos involucrados. En la mayoría de los casos, el riesgo es menor que con la no disyunción, pero aún es posible.
Estado del operador: Los padres que portan una translocación equilibrada o una translocación robertsoniana pueden desconocer su condición de portador. Esto se debe a que normalmente no muestran ningún signo o síntoma del síndrome de Down. Sin embargo, pueden transmitir la translocación a sus hijos, quienes entonces pueden tener síndrome de Down.
Si tiene antecedentes familiares de síndrome de Down, es importante que hable con su médico sobre su riesgo de ser portador. Se pueden utilizar pruebas genéticas para determinar si usted es portador de una translocación u otras anomalías cromosómicas que podrían aumentar su riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.