Prueba de ADN para la Salud Riesgos
Los tipos más avanzados y sofisticados de pruebas genéticas implican el examen de ADN (ácido desoxirribonucleico ) molécula - base de datos químicos de cada gen . Las pruebas genéticas en toda la población primeros se realizaron en los recién nacidos en la década de 1960 e involucraron la detección de los trastorno metabólico fenilcetonuria (PKU). La detección de esta enfermedad en el nacimiento permitido para el tratamiento temprano . En la mayoría de los casos , el retraso mental (una condición que resulta de PKU) era evitable . Pruebas de los recién nacidos , junto con campañas educativas , incluso puede dar lugar a la eliminación de algunas enfermedades asociadas a ciertos grupos étnicos.
Pruebas Genéticas predictivo
prueba génica consiste principalmente científicos y especialistas el examen de los genes para las mutaciones en las secuencias de genes que indican la presencia de o la susceptibilidad a la enfermedad . Las pruebas genéticas de predicción determina si una persona con antecedentes familiares de una enfermedad de transmisión genética puede sucumbir a la enfermedad y /o ser un portador. Por ejemplo , la prueba de predicción de genes para la enfermedad de Huntington - se lleva a cabo sólo en los pacientes que tienen un historial familiar de la enfermedad demostrada - un trastorno que se manifiesta alrededor de los 40 años que hace que los cambios de comportamiento y cognitivas , y movimientos musculares incontrolables. Las pruebas genéticas de predicción puede tener una precisión milimétrica. Puede ayudar a determinar la edad de aparición , y el tipo y severidad de los síntomas .
DTC Pruebas Genéticas
- directa al consumidor ( " DTC" ) las pruebas genéticas se comercializan actualmente a los consumidores que no presentan necesariamente síntomas , pero pueden tener una historia familiar de una condición de inicio en el adulto . Las pruebas genéticas DTC más populares son para la enfermedad de Alzheimer y ciertos tipos de cáncer . Pruebas genéticas DTC aún requieren orden y la administración de un médico. Un ejemplo es la prueba del gen BRCA para el cáncer de mama. Se examina el ADN del tejido para determinar si hay mutaciones en dos genes de susceptibilidad al cáncer de mama ( clasificados como BRCA1 y BRCA 2 ) . Una vez obtenidos los resultados , los pacientes se les dice si son portadores del gen BRCA heredado , y se les da una estimación de su riesgo personal de cáncer de mama. Las críticas a estos DTC centro de pruebas genéticas en su alto costo y la dificultad en la interpretación de resultados positivos . Las secuencias de ADN que puede ser irregular, pero no son necesariamente mutaciones , puede o no ser predictores válidos de la enfermedad .
Asesoramiento Genético
Los tipos de pruebas genéticas disponibles lata ayudan a determinar lo que el trastorno los síntomas del paciente indican , si un paciente es susceptible a una enfermedad en particular ( aún sin presentar síntomas) , si uno de los padres es portador de ciertas enfermedades , los rasgos genéticos del feto , y la presencia de ciertas condiciones en los recién nacidos . Con la serie de pruebas genéticas disponibles, es aconsejable buscar asesoramiento de profesionales con licencia que pueden proporcionar la dirección y la visión , incluyendo - dadas las incertidumbres en torno a la interpretación y la probabilidad para el error - . Si las pruebas de ADN genético es la mejor opción
mejores resultados
la enfermedad de Tay -Sachs - trastorno que padece el sistema nervioso que resulta en la incapacidad y la muerte de la primera infancia - ha desaparecido prácticamente de la población judía como consecuencia de las pruebas genéticas y la educación comunitaria. Exámenes genéticos actuales realizan rutinariamente en los recién nacidos incluyen pruebas para la anemia de células falciformes, especialmente entre la población afroamericana. Exámenes genéticos de rutina realizadas en mujeres embarazadas incluyen pruebas para el síndrome de Down y la fibrosis quística. Estas enfermedades y condiciones han visto una reducción radical en la ocurrencia debido a las pruebas de ADN genético.