Pruebas genéticas en recién nacidos
En la década de 1960 Robert Guthrie desarrolló una prueba que podría detectar la fenilcetonuria o PKU . La fenilcetonuria es un trastorno metabólico grave que hace que los enfermos incapaces de producir la enzima que procesa fenilalanina, un aminoácido necesario para el crecimiento y el uso del cuerpo de la proteína . De acuerdo con KidsHealth.org , un exceso de fenilalanina causa daño a los tejidos del cerebro , así como problemas de desarrollo . Afortunadamente , la introducción de las pruebas de PKU en recién nacidos permitió a los médicos a prescribir el régimen dietético especial que evita la acumulación de fenilalanina .
La realización de las pruebas
Cuando nace el bebé , un miembro del personal de enfermería recogerá una gota de sangre del bebé. La prueba no es intrusivo y sólo requiere un pequeño pinchazo y estéril en el talón del bebé para recoger la sangre para la prueba. " Casi todos los estados tienen un examen desde hace más de 30 trastornos", y " la espectrometría de masas en tándem pueden detectar más de 20 trastornos metabólicos hereditarios , con una sola gota de sangre", dice KidsHealth.org .
tipos de trastornos cubiertos por Testing
Además de las pruebas exigidas por el estado , otras pruebas genéticas se pueden administrar , en función de varios factores. Por ejemplo, si en su familia hay antecedentes de ciertos trastornos genéticos graves , el hospital puede probar para los marcadores genéticos o signos de la enfermedad. Algunas de las pruebas se administran a algunos bebés, pero no en otros . Por ejemplo , si la enfermedad es específico a un grupo racial, como la anemia de células falciformes , su bebé puede ser analizada en función de factores raciales. Los padres también pueden solicitar que las pruebas adicionales se realizarán si están preocupados acerca de predisposiciones basadas en la familia de enfermedades como el cáncer o la diabetes.
El nuevo examen
No es raro que los médicos y centros médicos para pedirles que ser analizado de nuevo a su bebé . Según la Academia Americana de Pediatría, algunos estados requieren que las pruebas de seguimiento para confirmar los resultados . Repetición también puede ser solicitada si las pruebas no fueron concluyentes , o si la muestra de sangre estaba contaminada. Las pruebas también pueden necesitar ser volver a ejecutar si las pruebas iniciales indican un posible problema. Los padres pueden solicitar siempre una consulta con el médico pediatra si los resultados necesitan ser explicadas . La Academia Americana de Pediatría sugiere volver a probar haber hecho lo más pronto posible para evitar problemas graves .
Notificación
En cuanto a resultados concluyentes están disponibles para la prueba genética de su recién nacido, se le notificará si hay algún problema . A menudo, los centros de salud de medicina se vuelva a examinar su bebé si parece ser un problema para asegurarse de que las pruebas originales eran correctas. Los padres también pueden llamar a las instalaciones y los médicos para comprobar el estado de las pruebas genéticas. Los padres pueden solicitar copias de los resultados de las pruebas , así como la solicitud de que se adopten medidas especiales de confidencialidad para proteger a la familia de las cuestiones de seguro de salud .