hATTR con lo que es

La amiloidosis hereditaria (hATTR) con miocardiopatía es un trastorno autosómico dominante causado por variantes en el gen de la transtiretina (TTR). La TTR es una proteína plasmática producida principalmente por el hígado y normalmente transporta tiroxina (T4) y proteína fijadora de retinol (RBP) en la sangre. El mecanismo de la enfermedad implica el plegamiento incorrecto y la agregación de proteínas TTR variantes en fibrillas de amiloide, que se depositan extracelularmente en diversos tejidos, incluidos el corazón, los nervios y el tracto gastrointestinal. En hATTR con miocardiopatía, el depósito de amiloide afecta principalmente al corazón, provocando disfunción cardíaca progresiva e insuficiencia cardíaca.