El defecto CGD resulta en una deficiencia en la producción o función de la NADPH oxidasa, que es un complejo enzimático responsable de generar especies reactivas de oxígeno (ROS). Las ROS son esenciales para la actividad microbicida de los fagocitos, como los neutrófilos y los macrófagos. En individuos con CGD, la falta de producción suficiente de ROS afecta la capacidad de los fagocitos para matar microorganismos invasores, lo que resulta en infecciones recurrentes y graves.