El síndrome de Aarskog-Scott es un trastorno genético que afecta a los niños e implica anomalías físicas de la cara, el esqueleto, los genitales y otras partes del cuerpo. Se caracteriza por rasgos faciales como orejas de implantación baja, ojos muy espaciados, nariz de punta ancha, labio hendido y/o paladar hendido y dientes malformados o adicionales. Los individuos afectados también pueden tener baja estatura, anomalías esqueléticas como cifoescoliosis o displasia de cadera y anomalías genitourinarias como un testículo no descendido o hipospadias. La discapacidad intelectual es variable, pero la mayoría de las personas con síndrome de Aarskog-Scott tienen una inteligencia normal. Otros problemas médicos pueden incluir pérdida de audición, problemas oculares, anomalías renales, retrasos en el habla, problemas gastrointestinales, apnea del sueño e infecciones respiratorias recurrentes. El tratamiento para personas con síndrome de Aarskog-Scott es multidisciplinario.