¿Qué es la hipertrigliceridemia familiar?
La hipertrigliceridemia familiar se puede heredar con un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo. Existen varios tipos de hipertrigliceridemia familiar, cada uno de ellos asociado con mutaciones en genes específicos. Algunos de los defectos genéticos comunes incluyen mutaciones en los genes que codifican la apolipoproteína C-II (APOC2), la lipoproteína lipasa (LPL) y la lipasa hepática (LIPC).
Las personas con hipertrigliceridemia familiar pueden experimentar síntomas como dolor abdominal, náuseas y pancreatitis debido a la acumulación excesiva de triglicéridos en la sangre. También tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares como la enfermedad de las arterias coronarias y la aterosclerosis, ya que los niveles elevados de triglicéridos pueden contribuir al endurecimiento y estrechamiento de las arterias.
El diagnóstico de hipertrigliceridemia familiar implica análisis de sangre para medir los niveles de triglicéridos y pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas asociadas con la afección. El tratamiento de la hipertrigliceridemia familiar generalmente incluye modificaciones en la dieta, ejercicio regular, pérdida de peso y medicamentos para reducir los niveles de triglicéridos. Estas intervenciones tienen como objetivo reducir el riesgo de complicaciones y promover la salud cardiovascular general.