¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético poco común causado por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (GBA). Esta enzima es responsable de descomponer una sustancia grasa llamada glucosilceramida en las células. Cuando hay deficiencia de GBA, la glucosilceramida se acumula en las células, particularmente en los macrófagos, que son células inmunes que fagocitan y destruyen sustancias extrañas. La acumulación de glucosilceramida en los macrófagos provoca los síntomas de la enfermedad de Gaucher, como agrandamiento del bazo y del hígado, dolor y fracturas de huesos y fatiga.

La enfermedad de Gaucher se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar una copia del gen GBA defectuoso para que un niño herede la enfermedad. Si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidad de que cada uno de sus hijos tenga la enfermedad de Gaucher, un 50% de probabilidad de que cada hijo sea portador y un 25% de probabilidad de que cada hijo no sea ni portador ni tenga Gaucher. enfermedad.

Hay tres tipos principales de enfermedad de Gaucher, que se clasifican según la gravedad de los síntomas:

* La enfermedad de Gaucher tipo 1 es el tipo más común y se caracteriza por síntomas leves a moderados.

* La enfermedad de Gaucher tipo 2 es una forma grave de la enfermedad que se caracteriza por síntomas neurológicos, como convulsiones y retrasos en el desarrollo.

* La enfermedad de Gaucher tipo 3 es una forma intermedia de la enfermedad que se caracteriza por síntomas que son menos graves que los del tipo 2 pero más graves que los del tipo 1.

La causa exacta de la enfermedad de Gaucher no se comprende completamente, pero se cree que es causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. Se han identificado ciertas mutaciones genéticas que pueden causar la enfermedad de Gaucher y se cree que estas mutaciones pueden conducir al desarrollo de la enfermedad cuando se combinan con ciertos desencadenantes ambientales.