Asesoramiento Genético para el Síndrome de Patau

síndrome de Patau es una enfermedad genética que puede dar lugar a una multitud de problemas de salud en los recién nacidos . Por lo general , los niños que nacen con este síndrome no viven más de tres días desde el momento del nacimiento. Debido a que el síndrome de Patau es un trastorno genético , es una de las condiciones que pueden ser probados para antes de que nazca un niño. Para los padres que tienen antecedentes de problemas genéticos o que están preocupados por los problemas genéticos en su recién nacido , obtener asesoría y pruebas genéticas pueden aliviar preocupaciones. Asesoramiento Genético

Existen muchos trastornos genéticos que los niños pueden nacer con acuerdo a Kidshealth.org . Estos incluyen la espina bífida, síndrome de Down , anemia de células falciformes, la fibrosis quística y el síndrome de Patau . La prueba genética es el proceso mediante el cual se detectan estos trastornos. Una pequeña cantidad de líquido amniótico se recoge y se prueba para las células del niño. Estas células pueden indicar posibles problemas con el feto. Asesoría y pruebas genéticas se recomiendan generalmente para los embarazos de alto riesgo , las madres de más edad y para las parejas que tienen antecedentes de trastornos genéticos en sus familias. También se recomienda para las parejas que han tenido hijos con trastornos genéticos en el pasado.
Síndrome de Patau

Según Robert Best, MD y Anthony Gregg , MD, Patau síndrome es una condición que es el resultado de deformaciones genéticas y reconocido por la presencia de un cromosoma extra en el cromosoma 13 . son los trastornos genéticos raros y más graves de los llamados " trisomías autosómicas viables. " Primero fue llamado síndrome de citogenética en la década de 1960 . Aunque los síntomas y las características del síndrome de Patau pueden variar en gran medida , las deficiencias mentales es uno de los componentes clave de este trastorno genético. Deformidades estructurales neurológicos y deficiencias sustanciales de rendimiento se utilizan para identificar este trastorno al nacer.

Síntomas

Según Best y Gregg , hay varios identificación estructural y deficiencias en el desempeño que se observan e identificados al nacer en los niños que nacen con el síndrome de Patau . Estos incluyen labio leporino o paladar hendido , polidactilia , microencefalia , los pies en mecedora , defectos en el cuero cabelludo , las hernias y defectos del tubo neural. Otros eventos comunes que rodean el síndrome de Patau incluyen mortinatos y muerte del feto en el útero. A menudo los niños que nacen con este trastorno también tienen problemas cardíacos y un defecto neurológico en el cual el cerebro no se desarrolla y se separan en dos mitades.
Causas

Según Best y Gregg , existe un riesgo significativamente mayor de tener un hijo con síndrome de Patau con el avance de la edad materna. A menudo se recomienda que las madres mayores de 35 y 40 tienen las pruebas genéticas , como parte de los exámenes de rutina que se realizan temprano durante el embarazo. La edad materna aumenta el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down , espina bífida y una multitud de otros trastornos genéticos. Se cree que la mayor sea una madre , mayor probabilidad de que sus huevos contendrán deformidades genéticas que pueden transmitirse al feto .

Tratamientos

Para los padres de los niños diagnosticados con el síndrome de Patau , la noticia puede ser devastadora. De acuerdo con la mejor y Gregg , hay varios enfoques para la gestión de un embarazo con un feto con este trastorno , siempre que el diagnóstico se realiza mientras el feto está todavía en el útero. Una opción es discutir la posibilidad de interrupción del embarazo . En los Estados Unidos, esta opción está limitada por la edad del embarazo y por la disponibilidad de un médico con licencia para llevar a cabo el procedimiento. Otra opción es llevar el embarazo hasta el parto puede ser inducido o se produce de forma natural. Algunos padres deciden llevar el embarazo a término y dejar que la naturaleza siga su curso. Como se dijo anteriormente , el resultado más común es que el niño no sobrevive más allá de unos pocos días .