hipoplasia cartílago - pelo es una forma de enanismo de miembros cortos que se asocia con ciertos tipos de células T y /o de células B inmunodeficiencias y otros efectos secundarios . Aunque no existe cura para esta condición , el tratamiento está disponible para sus diversos síntomas. Causas y síntomas

hipoplasia cartílago - pelo es un defecto congénito de transmisión genética , lo que significa que se transmite de padres a hijos. Por lo tanto , no es contagiosa . La incidencia de esta afección son muy raros, aunque su incidencia es mayor entre las comunidades Amish y en Finlandia , y fue identificado por primera vez en las comunidades de la Vieja Orden Amish. Afecta a hombres y mujeres en proporciones iguales .

Existen numerosos síntomas de hipoplasia cartílago - pelo . Se caracteriza por las pequeñas , las manos ligeramente grasa, pliegues adicionales de piel alrededor del cuello y el pelo que es muy fina y que carecen de un núcleo central. Como un niño afligido edades , otros síntomas se presentan. Incluyen las piernas arqueadas , displasia de las uñas de las manos y de los pies , la piel ligeramente pigmentada , mala absorción en el intestino y síndrome celíaco. La altura promedio de los adultos de una persona con hipoplasia cartílago - pelo es entre 40 y 60 pulgadas . Muchas personas con la condición de tener articulaciones muy flexibles pero tienen algunos problemas para la completa extensión de los codos . Alrededor del 79 por ciento de los afectados tienen anemia infantil , y alrededor del 9 por ciento desarrollan anemia severa, la cual es una condición permanente de alrededor de la mitad de ellos .

Hipoplasia cartílago - cabello está asociada a las células B y /o T- de la inmunodeficiencia celular . De la inmunodeficiencia de células T se encuentra en el 86 por ciento de las personas con hipoplasia de cartílago - pelo , y de la inmunodeficiencia de células B se encontró en 35 por ciento de los afectados . La inmunodeficiencia puede conducir a infecciones oportunistas graves , especialmente varicela y neumonía , durante la infancia ya lo largo de la edad adulta.
Tratamiento y pronóstico

Porque hipoplasia cartílago - cabello es una enfermedad genética , que no tiene cura . Tratamiento de los síntomas es el curso general de acción para las personas con la afección.

Inmunodeficiencia es el síntoma más común de hipoplasia cartílago - pelo, y el tratamiento de las infecciones resultantes temprana es importante . La fuente más común y peligrosa de la infección en personas con hipoplasia cartílago - pelo es la varicela , que debe ser tratado de inmediato con aciclovir . La vacuna contra la varicela puede ser útil , pero puede dar lugar a la varicela , ya que es una vacuna de virus vivos . De la inmunodeficiencia de células T extremadamente severa se puede tratar con un trasplante de médula ósea, así como inyecciones intravenosas de inmunoglobulina . La anemia puede ser tratada con factor estimulante de colonias de granulocitos .

En algunos estudios , los aspectos de enanismo fueron tratados con hormona de crecimiento humano , la producción de resultados variables . La condición también ha sido tratada con procedimientos quirúrgicos para alargar los huesos , aunque para las personas con hipoplasia cartílago - pelo, infección postoperatoria es mucho más frecuente que en la mayoría de las otras personas, y se debe tomar las precauciones adecuadas.

mayor tasa de mortalidad para las personas con hipoplasia cartílago - cabello se produce en los pacientes con inmunodeficiencias severas. Si los efectos secundarios de la enfermedad se mantienen diligentemente bajo control, sin embargo, una persona afectada por una hipoplasia cartílago - cabello puede tener una vida normal.