El diagnóstico de la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es un trastorno genético en el que la hemoglobina en los glóbulos rojos anormalmente cambia la forma de la célula. Los glóbulos rojos son normalmente redonda y se mueven libremente a través de los vasos sanguíneos. Cuando usted tiene la enfermedad de células falciformes, que tienen la forma de una hoz o media luna con extremos puntiagudos . A menudo se atascan en los vasos sanguíneos y provocan infección, dolor y daño a los órganos internos . No existe cura para la enfermedad de células falciformes. Disminución del flujo sanguíneo

Sus glóbulos rojos transportan el oxígeno por todo el cuerpo a los órganos internos . Cuando los glóbulos rojos se atascan , la sangre que transporta el oxígeno no puede llegar a las partes del cuerpo y los tejidos pueden dañarse . Alteración del flujo sanguíneo al cerebro, por ejemplo, puede conducir a un derrame cerebral.
Anemia

Con una enfermedad drepanocítica , usted puede tener un número bajo de glóbulos rojos debido a la duración de la vida de la célula anormal de la sangre es mucho más corto que el de un glóbulo rojo normal. Una persona con la enfermedad de células falciformes es a menudo anemia y puede necesitar transfusiones de sangre.
Otros síntomas

infecciones, dolor, anemia, daños en los órganos internos , aguda dolor en el pecho , dolores de cabeza , convulsiones, dificultad para respirar , hinchazón de las manos y los pies , debilidad , fatiga, agrandamiento del bazo y los accidentes cerebrovasculares son las complicaciones de la enfermedad de células falciformes.
Diagnóstico Precoz Con Prueba de sangre infantil

enfermedad de células falciformes puede ser diagnosticada poco después del nacimiento con un examen de sangre que se requiere en casi todos los estados en los Estados Unidos. El diagnóstico precoz es importante para proteger al bebé de infecciones y daños en los órganos .
Quién puede heredar la enfermedad?

Según la genética Guía de referencia Inicio EE.UU. , " Hoz la enfermedad de células es el trastorno hereditario de la sangre más común en los Estados Unidos, afectando a entre 70.000 y 80.000 estadounidenses . la enfermedad se estima que ocurre en 1 de cada 500 afroamericanos y 1 de cada 1.000 a 1.400 estadounidenses de origen hispano . " La enfermedad también se hereda genéticamente en las personas de ascendencia árabe , griega , maltesa , italiana, Cerdeña, Turquía y la India.
Genética

enfermedad de células falciformes es pasado genéticamente en un patrón recesivo , lo que significa que los padres pueden ser portadores del gen anormal, pero no tienen la enfermedad por sí mismos . Por ejemplo , según la Asociación de la célula falciforme de América, " Si un padre tiene anemia de células falciformes y el otro es normal , todos los niños tendrán el rasgo de células falciformes. Si un padre tiene anemia de células falciformes y la otra tiene rasgo de célula falciforme , existe una probabilidad del 50 % (o 1 de cada 2 ) de tener un bebé , ya sea con la enfermedad de células falciformes o el rasgo de células falciformes en cada embarazo. Cuando ambos padres tienen rasgo falciforme , tienen un 25 % de probabilidad ( 1 de 4) de tener un bebé con la enfermedad de células falciformes en cada embarazo. "

los futuros padres pueden tener un análisis de sangre para ver si son portadores del rasgo antes de tener hijos .