Enfermedades neuromusculares genéticas

Enfermedades neuromusculares genéticas se transmiten de uno o ambos padres a su descendencia (transferencia autosómica ) o de madre a hijo ( ligada al cromosoma X ) y causan daño a los nervios , ocasionando debilidad , atrofia ( desgaste) y /o espasticidad de músculos . La distrofia muscular de Duchenne ( DMD)

DMD ( uno de los nueve tipos ) es un trastorno de los músculos voluntarios con inicio en la primera infancia y la debilidad y atrofia muscular , con el tiempo , incluyendo el corazón y los músculos de la respiración , causando la muerte por la edad adulta temprana .
distrofia muscular miotónica (MMD )

MMD tiene una forma grave amenaza para la vida - la infancia y la aparición de una forma más leve de la edad adulta se caracteriza por dificultad para relajar los músculos de las manos y progresiva debilidad en la cara, brazos y piernas.
Atrofia Muscular Espinal ( SMA)

síntomas de SMA van desde severo con la infancia - inicio a leve con comienzo adulto . Los nervios motores se degeneran , causando la atrofia muscular. Los bebés son débiles y cojean con dificultades para succionar y llorando.
Hereditaria motora - sensorial Neuropatía, Tipo I ( HMSN - I)

HMSN -I (el más común de los siete tipos ) causa la pérdida de la vaina de mielina del nervio y retrasó la conducción tanto de los nervios motores y sensoriales con inicio a los 10 años y la falta de equilibrio , deterioro circulatorio de piernas , debilidad muscular, dedos en martillo y arco alto .

Infantil - Onset ascendente parálisis espástica Hereditaria ( IAHSP )

IAHSP causa daño a los nervios motores con parálisis espástica comenzando en los pies y las piernas y subiendo a otros músculos con inicio en alrededor de 2 años y el aumento de la debilidad y la incapacidad para caminar , hablar y tragar por la adolescencia.