¿Cuáles son los signos iniciales de la enfermedad de Niemann-Pick?
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A:
- Inicio en la infancia
- No prosperar
- Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
- Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
- Problemas neurológicos (como retraso en el desarrollo, pérdida de tono muscular, convulsiones)
- Mancha rojo cereza en el ojo.
- Dificultad para alimentarse
- Ictericia
- moretones
- Anemia
- Problemas respiratorios
Enfermedad de Niemann-Pick tipo B:
- Inicio en la infancia o la adolescencia
- Problemas neurológicos (como demencia, convulsiones, dificultad de coordinación y equilibrio, dificultad para hablar)
- Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
- Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
- Problemas pulmonares (como dificultad para respirar, tos)
- Problemas de visión
- Dificultad para tragar
- Problemas de conducta
Es importante tener en cuenta que no todas las personas con enfermedad de Niemann-Pick experimentarán todos estos síntomas. La gravedad y progresión de la afección también pueden variar de persona a persona. Si usted o su hijo experimentan alguno de estos síntomas, es importante consultar a un médico para una evaluación. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a mejorar los resultados de las personas con enfermedad de Niemann-Pick.