¿Qué es la mutación cromosómica genética del daltonismo?
El daltonismo, también conocido como deficiencia de visión de los colores, es una condición genética común que afecta la forma en que una persona percibe los colores. Las personas con daltonismo tienen dificultades para distinguir entre ciertos colores, particularmente el rojo y el verde, o el azul y el amarillo.
El daltonismo suele ser causado por una mutación en uno o más de los genes que codifican las proteínas que se encargan de detectar el color en la retina del ojo. Estas proteínas, llamadas fotopigmentos, están ubicadas en las células de los conos, que son células especializadas que son sensibles a diferentes longitudes de onda de luz.
1) El tipo más común de daltonismo es el daltonismo rojo-verde, que es causado por una mutación en el gen que codifica el fotopigmento rojo o verde . Este tipo de daltonismo afecta aproximadamente a 1 de cada 12 hombres y 1 de cada 200 mujeres.
2) Otro tipo común de daltonismo es el daltonismo azul-amarillo, que es causado por una mutación en el gen que codifica el fotopigmento azul . Este tipo de daltonismo es mucho más raro que el daltonismo rojo y verde y afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas.
3) Otros tipos menos comunes de daltonismo incluyen:
- daltonismo total (acromatopsia),
- monocromatismo,
- monocromía del cono, y
- monocromía del cono azul .
Accrotopsia es la ausencia total de visión del color, mientras que el monocromatismo es la condición de tener un solo tipo de célula cónica, lo que resulta en ver el mundo en tonos de un solo color. La monocromía de cono es una condición en la que solo un fotopigmento de cono es funcional, lo que resulta en dificultad para distinguir entre colores dentro del rango afectado. La monocromía del cono azul es una afección poco común en la que solo funciona el fotopigmento del cono azul, lo que provoca daltonismo grave entre el azul y el amarillo.
El daltonismo suele heredarse de forma autosómica dominante o recesiva ligada al cromosoma X. Autosómico dominante significa que solo se necesita una copia del gen mutado para causar la afección, mientras que recesivo ligado al cromosoma X significa que se necesitan dos copias del gen mutado y los hombres se ven afectados con mayor frecuencia que las mujeres.
En el caso del daltonismo rojo y verde, el gen mutado se encuentra en el cromosoma X. Esto significa que los hombres, que tienen solo un cromosoma X, tienen más probabilidades de verse afectados por el daltonismo que las mujeres, que tienen dos cromosomas X.
El daltonismo generalmente se diagnostica con un examen de la vista que incluye pruebas de visión del color .** No existe cura para el daltonismo, pero existen gafas y lentes de contacto especiales que pueden ayudar a las personas con daltonismo a distinguir entre colores.