¿Qué hace el síndrome de Kearns-Sayre?

Síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es una enfermedad mitocondrial poco común que afecta múltiples partes del cuerpo, incluidos los músculos, los ojos, el corazón y el cerebro. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, que es el responsable de producir energía en las células.

Los síntomas del KSS pueden incluir:

* Debilidad y desgaste muscular.

* Problemas de visión, como retinopatía pigmentaria y ptosis (párpados caídos)

* Problemas cardíacos, como miocardiopatía y arritmias.

* Pérdida de audición

* Diabetes

* Baja estatura

* Discapacidad intelectual

* Convulsiones

* Trastornos del movimiento, como ataxia y corea.

KSS es un trastorno progresivo, lo que significa que los síntomas empeorarán con el tiempo. No existe cura para el KSS, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Las opciones de tratamiento pueden incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla, ayudas para la vista, audífonos y medicamentos para controlar los problemas cardíacos, la diabetes y las convulsiones.

El KSS es una enfermedad rara, pero es importante conocer los síntomas para poder buscar atención médica si cree que usted o alguien que conoce puede estar afectado.