¿Cuál es la relación entre el síndrome de Rett y la enfermedad?

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico y del desarrollo que afecta casi exclusivamente a las niñas. Se caracteriza por un período de desarrollo normal seguido de una regresión en las habilidades motoras, del lenguaje y sociales. El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X.

Enfermedades raras

Una enfermedad rara se define como una afección que afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos. El síndrome de Rett cumple este criterio, ya que se estima que afecta a 1 de cada 10.000 niñas en todo el mundo.

Impacto de las enfermedades raras

Las enfermedades raras pueden tener un profundo impacto en las personas y sus familias. Pueden causar importantes desafíos físicos, mentales y emocionales. Muchas personas con enfermedades raras enfrentan dificultades para acceder a servicios de diagnóstico, tratamiento y apoyo.

Investigación y promoción

La investigación es esencial para comprender las causas, los mecanismos y los tratamientos de enfermedades raras como el síndrome de Rett. Además, es necesario realizar actividades de promoción para crear conciencia, promover el diagnóstico temprano y mejorar el acceso a la atención. A través de la investigación y la promoción, podemos ayudar a mejorar las vidas de las personas afectadas por enfermedades raras.