? La enfermedad de Krabbe es una rara enfermedad genética que resulta de la falta de una enzima llamada galactocerebrosidasa , lo que conduce a la producción de toxinas en el cerebro y el deterioro neurológico . La enfermedad debe su nombre al neurólogo danés Knud Krabbe que primero diagnostica bebés con esta condición en el año 1900 . La enfermedad es más frecuente en niños entre las edades de 3 a 6 meses, lo que se conoce como enfermedad de Krabbe infantil . La enfermedad de Krabbe infantil tardía se diagnostica entre las edades de 6 meses a 3 años de edad. Huelgas enfermedad de Krabbe Juvenil entre las edades de 3 a 8 . La enfermedad de Krabbe de aparición adulta surge después de la edad de 8 años . enfermedad de Krabbe
a menudo se diagnostica en los primeros 12 meses.
enfermedad Historia

Krabbe se remonta a 1916 cuando se diagnostica por primera vez Krabbe bebés con el trastorno. Krabbe investigó cinco niños de dos familias que tuvieron episodios dramáticos de llanto e irritabilidad antes de los 6 meses de edad . Los bebés más tarde desarrollaron espasmos provocados por la luz, el ruido y el tacto. Antes de que fueran 2 años de edad , todos los bebés fallecieron . Krabbe especifica las células en el cerebro que carecen de las enzimas apropiadas , y la enfermedad se nombra después de él .
Importancia

Uno de cada 100.000 partos en los Estados Unidos da como resultado un bebé que nace con la enfermedad de Krabbe , de acuerdo con la Fundación Hunter Hope , que fue fundada por el ex quarterback de la NFL Jim Kelly y su esposa Jill para proporcionar investigaciones e información sobre la enfermedad de Krabbe . Casi dos millones de personas son portadores de la deficiencia genética que es responsable de la condición. No existe cura para esta enfermedad rara .

Efectos

efectos de la enfermedad de Krabbe incluyen retrasos en el desarrollo , convulsiones, irritabilidad, pérdida de la capacidad para controlar los músculos y la disminución del músculo del ojo . El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de los informes de que los bebés que contraen la enfermedad tienen más probabilidades de morir antes de cumplir los 2 .

Conceptos erróneos

En las primeras etapas de La enfermedad de Krabbe , los bebés tienen problemas para alimentarse , experimentan convulsiones y lloran en exceso. Es común que los bebés en esta fase para ser mal diagnosticados con condiciones tales como cólicos, reflujo, alergias a los alimentos y la parálisis cerebral . .
Prevención /Solución

Si bien no hay cura en la actualidad existe, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Strokes afirma que en algunos casos en que los pacientes con la deficiencia genética recibieron umbilical células madre de sangre de cordón de donantes antes de que aparecieran los síntomas , los receptores de células madre desarrolladas daño neurológico menor. Los trasplantes de médula ósea son eficaces en los casos leves . El tratamiento es principalmente de apoyo y terapia física puede mejorar el tono muscular y la circulación.