¿Qué son las enfermedades autosómicas recesivas?
Puntos clave sobre las enfermedades autosómicas recesivas:
- Patrón de herencia:en los trastornos autosómicos recesivos, un individuo afectado hereda una copia mutada del gen de la enfermedad de cada padre que es portador (heterocigoto para la mutación). Los portadores no suelen presentar síntomas ya que solo tienen una copia funcional del gen.
- Frecuencia genética:las enfermedades autosómicas recesivas son relativamente raras ya que ambas copias del gen mutado deben estar presentes para que la enfermedad se manifieste. Sin embargo, la frecuencia de portadores de estas enfermedades puede ser relativamente alta en algunas poblaciones debido al patrón de herencia.
- Individuos homocigotos:los individuos con dos copias de la mutación que causa la enfermedad (homocigotos para el alelo recesivo) se ven afectados por el trastorno.
- Contribución de los padres:ambos padres de un individuo afectado suelen ser portadores de una copia del gen mutado. Cuando ambos padres son portadores, cada embarazo tiene un 25% de posibilidades de producir un hijo afectado, un 50% de posibilidades de producir portadores no afectados y un 25% de posibilidades de producir individuos no afectados que no porten el gen de la enfermedad.
Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas incluyen la fibrosis quística, la anemia falciforme, la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Gaucher.