Los genes son secuencias específicas de ADN que son análogos a los planos para un ser humano. El genoma humano contiene más de 22.000 genes - cada gen codifica para una proteína y molécula específica que compone y realiza la mayor parte de las funciones del cuerpo . Cuando un gen muta , cambia blueprint - generalmente para peor - y la enfermedad es el resultado. Cinco grandes tipos de trastornos genéticos son cromosómica , de un solo gen , mitocondrial , la mutación somática y poligénica . Trastornos cromosómicos

Los cromosomas son estructuras compuestas de ADN incluido. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas . El síndrome de Down es un ejemplo común de un trastorno cromosómico donde translocación ( una anormalidad en la estructura de los cromosomas ), ha tenido lugar en el cromosoma 21 .
Los trastornos monogenéticos

También se conoce a trastornos como monogénicas o mendelianas , trastornos de un solo gen son causados ​​por mutaciones que se producen en la secuencia de nucleótidos de un solo gen . El gen mutado ahora produce una proteína malformada que no va a llevar a cabo su función prevista. Ejemplos de enfermedades monogénicas son la anemia de células falciformes y la enfermedad de Huntington.
Trastornos mitocondriales

Rare en cuanto a trastornos genéticos van, trastornos genéticos mitocondriales son causados ​​por mutaciones en el ADN mitocondrial . Ejemplos de este tipo de trastorno son múltiples trastornos de tipo Scelrosis y neuropatía
mutaciones somáticas

somático se refiere al cuerpo - . Producen mutaciones en el ADN de las células del cuerpo, pero no en las células germinales ( espermatozoides y óvulos). Por lo tanto , no se transmiten a la siguiente generación.
Trastornos poligénicos

También llamados , trastornos poligénicos multifacorial se producen debido a una combinación de mutaciones en múltiples genes y factores ambientales . Un buen ejemplo es el cáncer de mama. Los genes que influyen en la susceptibilidad de una persona a contraer cáncer de mama se producen en varios cromosomas , y su influencia se relaciona con factores ambientales como la exposición a toxinas. Otros ejemplos incluyen la enfermedad de Alzheimer , la diabetes y enfermedades del corazón.