? La enfermedad renal poliquística , o PKD , es un común , hereditaria enfermedad genética en la que se desarrollan quistes grandes en los riñones , lo que resulta en la pérdida de la función normal en el tejido renal. Esta pérdida de tejido normal puede conducir a insuficiencia renal. Normalmente los riñones funcionen correctamente son esenciales para la salud. Genes anormales
PKD se ha relacionado con genes mutados

mutaciones en los genes PKD1 , PKD2 y PKHD1 están vinculados a la PKD . Se cree que sólo PKD1 o PKD2 necesitan ser mutado en una persona para que él o ella para desarrollar PKD .
Autosómica dominante

Hay dos copias de cada gen en cada célula . Los genes producen proteínas . Dominancia autosómica significa que sólo una copia del gen necesita ser mutado o anormal con el fin de desarrollar la enfermedad . Los genes se heredan de los padres . Así, si uno de los padres tiene un gen mutado , hay una posibilidad cada dos de un niño en desarrollo PKD .

Autosómica recesiva

Los individuos que tienen autosómica recesiva PKD menudo tienen riñones anormales antes de que nazcan . También tienen otros problemas médicos. La PKD autosómica recesiva requiere un gen defectuoso que se obtendrán de los dos padres . Por lo tanto , un individuo con un gen defectuoso será portadora de PKD pero no muestran signos clínicos. Uno de los genes hasta la fecha, PKHD1 , se ha asociado con la PKD autosómica recesiva.
Espontánea Mutación

El diez por ciento de los casos de PKD tiene ninguna conexión familiar. La mutación puede ocurrir espontáneamente.