Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
niños que nacen con la PKD autosómica recesiva suelen desarrollar insuficiencia renal previa a la edad adulta . Los bebés que nacen con las formas más severas pueden morir casi inmediatamente después del nacimiento debido a problemas respiratorios. Otras pueden no desarrollar los síntomas hasta más tarde en la infancia o incluso la edad adulta.
Dominante o recesiva
Una enfermedad genética se produce si uno o ambos padres transmiten anomalías genéticas. El resultado es la herencia dominante o herencia recesiva.
Herencia Cambio
Uno de los padres con PKD pasará un gen dominante, con una probabilidad del 50 por ciento que el niño se herede la enfermedad. La PKD autosómica recesiva ocurre cuando ambos padres tienen un gen anormal , lo que resulta en una probabilidad de 25 por ciento de que un niño desarrolle PKD .
Diagnóstico
Si PKD infantil es una preocupación, los médicos realizarán la ecografía del feto o del recién nacido , en busca de agrandamiento de los riñones u otras anormalidades. Desde PKD autosómica recesiva provoca la cicatrización del hígado , ecografía de ese órgano son útiles en el diagnóstico.
Pronóstico
La forma autosómica recesiva de PKD se presenta en aproximadamente 1 de cada 20.000 personas . Afecta a hombres y mujeres por igual , con una tasa de mortalidad significativa en los primeros 30 días después del nacimiento. "Si el niño sobrevive el período neonatal , las posibilidades de supervivencia son buenas ", informa la Fundación PKD . " Para estos niños, aproximadamente un tercio necesitará diálisis o trasplante por la edad de 10 años . "