Síndrome Pentasomy X

Pentasomy síndrome X es una condición que afecta a las mujeres , y agregó tres más cromosomas X de los dos estándar generalmente presentes en las mujeres. Estas condiciones producen cinco cromosoma X totales en las mujeres, por lo tanto , causar retraso mental, anomalías físicas , y las malformaciones en la cara y el cráneo región. Datos

genes humanos se encuentran en los cromosomas de cada uno y se distribuyen de forma natural por el género. En una persona normal , hay un total de 46 cromosomas , que se divide en 23 pares . A partir de este , el último de los 23 pares de cromosomas son el sexo de la persona. Los machos tienen dos cromosomas X e Y , mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X . El síndrome X Pentasomy añade tres cromosomas más , totalizando 49 . Esta condición fue descubierta por primera vez en 1961.

Síntomas

Hay síntomas simples y evidentes del síndrome Pentasomy X incluso antes nacimiento del bebé afectado . Los objetos expuestos del bebé con retraso de crecimiento dentro del útero de la madre , que también se puede llamar como deficiencia en el crecimiento prenatal. Después del nacimiento , el bebé no crece o aumenta de peso en el momento esperado. Como este síndrome afecta en gran medida el cerebro , el niño tiene dificultades para adquirir las habilidades que requieren las actividades físicas y mentales.
Apariencia física

Uno puede decir que una mujer tiene Pentasomy X síndrome observando sus rasgos faciales. Las mujeres con este trastorno tienen malformaciones características en el cráneo , así como la región facial. Esta anomalía provoca una cara más pequeña de lo normal, oblicuas ascendentes pliegues de los párpados , cara redondeada , orejas malformadas , un puente nasal plano, bajo la línea del cabello y el cuello corto . Aparte de la cara, las manos y los brazos pueden deformarse físicamente también.
Diagnóstico

Pentasomy X síndrome puede ser identificado ya en la edad prenatal aunque se trata de no se realiza la mayor parte del tiempo . El examen clínico que implica la detección de malformaciones físicas y el análisis cromosómico se hace para diagnosticar este síndrome. Los procedimientos incluyen el análisis del líquido que se encuentra alrededor del feto en desarrollo y también la obtención de muestras de tejido de la placenta.
Tratamiento

El tratamiento para el síndrome Pentasomy X depende de los síntomas que se presentan por la hembra afectada . Esto puede implicar un equipo médico enorme que incluye cirujanos, médicos y pediatras . La cirugía correctiva puede ser una opción para las mujeres afectadas que tienen la apariencia física malformados . Para facilitar el desarrollo mental normal del niño con este síndrome, debe proporcionar educación especial y terapia física especial.