Citocromo c oxidorreductasa Deficiencia

deficiencia de citocromo c oxidorreductasa (COX ) es un trastorno metabólico poco . Puede ser heredada o adquirida por mutación . Es el resultado de la incapacidad de las mitocondrias , las centrales eléctricas de las células , para producir la enzima , que también se llama Complejo IV . La deficiencia puede ser localizada o existe en todos los órganos. Frecuencia

La frecuencia de los defectos de la cadena respiratoria se estima en 1 de cada 10.000 recién nacidos y los que tienen que ver con el complejo IV constituyen aproximadamente una cuarta parte de ellos . La incidencia entre los francocanadienses es mucho mayor .
Función natural

la COX normalmente sirve como un catalizador en la etapa final de la cadena respiratoria en la conversión de los alimentos en ATP, la moneda energética utilizada en las reacciones celulares. El proceso tiene lugar dentro de las mitocondrias donde se produce la respiración oxidativa ( uso de oxígeno para extraer energía de los alimentos ) .

Síntomas

La falta de la COX provoca un atasco de tráfico en el proceso de ATP de decisiones. Esto evita que las mitocondrias de producir suficiente energía para que las células funcionan correctamente . La incapacidad de la respiración oxidativa regular para funcionar correctamente obliga células para descomponer los alimentos en condiciones anaerobias - por glucólisis - para la energía. Esto no sólo es menos eficiente, pero también conduce a una acumulación de ácido láctico , la eventual acidificación de la sangre , y la muerte . Otros síntomas incluyen la falta de la función muscular , degeneración visual y defectos cerebrales . Lesiones insuficiencia hepática y cerebrales son las causas más comunes de muerte. Debido a que la deficiencia de la COX puede ser localizado , no es necesariamente una sentencia de muerte temprana : los informes de los NIH de una enfermera de 27 años de edad y una mujer de 36 años de edad con la enfermedad , aunque ambos tienen graves aversión al ejercicio debido a la acumulación de ácido láctico .
cuatro
tipo

Como hay numerosas mutaciones que pueden llevar a una deficiencia de COX, hay varios tipos de deficiencia de COX --- cuatro en total. Tipo de COX Deficiencia benigna infantil Miopatía Mitocondrial se localiza en los músculos esqueléticos. La COX Deficiencia tipo infantil Miopatía Mitocondrial es más general , además, exhibiendo la sangre ácida , y anomalías renales y del corazón. Enfermedad de Leigh es sistémica , que afecta el corazón, los riñones, el hígado, los músculos y efectuar la degeneración progresiva del cerebro . Tipo de COX Deficiencia francocanadiense afecta el cerebro , el hígado, los músculos y el nivel de ácido en la sangre.
Tratamiento

dicloroacetato ( DCA ) se ha efectuado en la reducción de los niveles de ácido láctico y el aumento de la función metabólica cerebral en los pacientes de trastornos mitocondriales . Este beneficio es especialmente fuerte en deficiencia del complejo I sin embargo. Además , las lesiones cerebrales han desaparecido en un síndrome de Leigh que sufre tras la administración de DCA .