Se hereda la enfermedad de Lou Gehrig
En 1874 , Jean -Marie Charcot fue la primera persona acreditada con el registro de las características de la ELA. Charcot denomina la enfermedad sobre la base de lo que su investigación había demostrado . Charcot fue un famoso neurólogo francés dado el apodo de "el padre de la neurología. "
Definición
Según la Asociación ELA, esclerosis lateral amiotrófica es " una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal " . ALS causa la degeneración de las neuronas motoras en el cerebro que controlan el sistema muscular. A menudo, la ELA provoca una parálisis y luego la muerte.
Genética
ELA rara vez heredó . Más del 90 por ciento de los casos , se llama ELA esporádica (SAL) , no tienen antecedentes de la enfermedad relacionados con la familia . En raras ocasiones, los pacientes con ELA tienen otro miembro de la familia que también tiene la enfermedad , que se llama la ELA familiar ( FALS ) .
FALS Patrón
El patrón más frecuente en la ELA familiar es autosómica dominante, que es cuando uno de los padres pasa un par de genes mutantes genéticamente. Hay una probabilidad del 50 por ciento alguien va a contraer la enfermedad, dependiendo de que muta de genes. Si el niño no se contrae la enfermedad , hay luego una probabilidad del cero por ciento que van a transmitir la enfermedad a lo largo .
Testing
Cualquiera que muestra síntomas de la ALS pueden tomar una prueba genética para la ELA . No se puede diagnosticar la enfermedad ya que la mayoría de los casos no son hereditarios. La prueba sólo puede confirmar si el paciente tiene una discrepancia genético que puede dar lugar a la ELA. La prueba consiste en una muestra de sangre que se puede llegar a tardar hasta tres meses para diagnosticar . Los costes de las pruebas son por lo general alrededor de $ 300 a $ 500.
Síntomas
Los síntomas de la ELA incluyen debilidad muscular , espasmos musculares y deterioro muscular. Dificultad en la respiración y la deglución y la incapacidad de proyectar su voz también son síntomas de la ELA.