¿Cuál es la fisiopatología del síndrome de Ehlers Danlos?
En el EDS, el tejido conectivo es débil y elástico, lo que puede provocar una variedad de síntomas, que incluyen:
* Hipermovilidad articular:Las articulaciones pueden moverse más allá de su rango de movimiento normal.
* Hiperextensibilidad de la piel:La piel se puede estirar fácilmente y puede parecer flácida o arrugada.
* Fragilidad del tejido:el tejido conectivo puede desgarrarse o romperse con facilidad, provocando hematomas, dislocaciones y hernias.
* Sangrado fácil:Los vasos sanguíneos pueden ser frágiles y sangrar con facilidad.
* Prolapso de órganos:Los órganos pueden hundirse o caerse de su lugar porque el tejido conectivo que los sostiene es débil.
La fisiopatología exacta del EDS no se comprende completamente, pero se cree que es causada por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la síntesis y estructura del colágeno. El colágeno es un componente importante del tejido conectivo y las mutaciones en estos genes pueden provocar la producción de colágeno anormal, débil y elástico.
Hay varios tipos diferentes de EDS, cada uno con su propio conjunto único de síntomas y mutaciones genéticas. Algunos de los tipos más comunes incluyen:
* EDS clásica: Este es el tipo más común de EDS y se caracteriza por hipermovilidad de las articulaciones, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.
* EDS vascular: Este tipo de EDS se caracteriza por paredes debilitadas de los vasos sanguíneos, lo que puede provocar sangrado fácil, aneurismas y disecciones.
* EDS cifoescoliótico: Este tipo de EDS se caracteriza por una curvatura severa de la columna (cifoescoliosis) e hipermovilidad de las articulaciones.
* Artrocalasia EDS: Este tipo de EDS se caracteriza por dislocaciones e hipermovilidad articular grave.
El EDS es una afección que dura toda la vida, pero existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas. El tratamiento puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicación y cirugía.