? La osteoporosis es una enfermedad degenerativa común que causa huesos frágiles . Hay algunos factores de riesgo genético para la osteoporosis , incluyendo cambios en los genes que codifican receptores de colágeno y estrógenos . Mecanismo

huesos sanos equilibran su continua pérdida y la ganancia de tejido. En la osteoporosis , la balanza está apagada. La masa ósea disminuye , los huesos se vuelven frágiles y propensos a fracturarse . La columna vertebral y el fémur (hueso del muslo ), son los sitios más comunes de fracturas .
Herencia

densidad ósea , el determinante más importante de la fortaleza de los huesos , es un rasgo hereditario , con factores genéticos que representa hasta un 80 por ciento de su varianza . Hijas de mujeres con osteoporosis tienen menor densidad ósea y un mayor riesgo de fracturas. Mientras que muchos factores genéticos afectan el recambio óseo , la contribución de cada uno es pequeño, así que no hay un único gen que causa la osteoporosis.
Colágeno

colágeno tipo I es un componente importante de la salud de los huesos . Los cambios en los genes de colágeno de tipo I , COL1A1 y COL1A2 , están asociados con la osteoporosis . Las personas con el genotipo SS o Ss COL1A1 son casi tres veces más probabilidades de fracturarse la columna vertebral en comparación con las personas con el genotipo SS .

Receptores de Estrógeno

Las mujeres post -menopáusicas tienen bajos niveles de estrógeno y están en mayor riesgo de osteoporosis. Las mujeres con menos entonces 15 repeticiones de las bases del ADN T y A (TA repite ) en una región particular de su gen ESR1 , que codifican los receptores de estrógeno , tienen tres veces más riesgo en comparación con las mujeres con repetir los números más altos.

Otros genes

los cambios en los genes IL-6 , RIL y ITGB3 aumento del riesgo de padecer osteoporosis. Tales cambios podrían interactuar con otros genes o factores ambientales que afectan el riesgo de osteoporosis.