¿Cómo se hereda la enfermedad de Batt?

Las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL), también llamada enfermedad de Batten, son un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios que se caracterizan por la acumulación de material de almacenamiento autofluorescente dentro de los lisosomas de las neuronas y otros tipos de células. La forma más común de NCL es la enfermedad CLN1, que se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambas copias del gen CLN1 deben estar defectuosas para que se desarrolle la enfermedad.

Otras formas de NCL se heredan de forma autosómica dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia defectuosa del gen para que se desarrolle la enfermedad. Algunas formas de NCL también se heredan ligadas al cromosoma X, lo que significa que el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X.