¿Qué es un feto con Hypernephrosis
CAH es un grupo de trastornos hereditarios relacionados con la función de las glándulas suprarrenales . Esto puede interferir con el desarrollo del feto , especialmente el desarrollo genital de fetos femeninos . CAH se hereda a través de un gen recesivo , por lo que puede ser transmitida por los padres que llevan.
Complicaciones causadas por la CAH
En las mujeres, CAH puede causar una sobreproducción de lo masculino hormonas . En los fetos femeninos normales , las hormonas masculinas se convierten a las hormonas femeninas. En las mujeres con CAH , la enzima responsable de este proceso se encuentra. Esto puede resultar en pseudohermafroditismo . Además, tanto en masculino y femenino fetos CAH puede dar lugar a desequilibrios electrolíticos peligrosos.
Seudohermafroditismo
Seudohermafroditismo es una condición en la que los órganos sexuales internos son normales , pero los genitales externos pueden ser ambiguos . En el caso de pseudohermafroditismo femenino (que puede ser el resultado de CAH) , el clítoris se pueden agrandar para parecerse a un pene. Labios mayores también pueden fusionarse , y aberturas de la vagina y la uretra puede verse comprometida .
Potencialmente mortal Trastorno
Aparte de los efectos externos de los genitales femeninos , CAH puede causar significativa desequilibrios electrolíticos , tanto en hombres como en mujeres . La mayor actividad de las glándulas suprarrenales puede dar lugar a niveles de sodio peligrosamente bajos (hiponatremia ) . La hiponatremia grave en los recién nacidos puede causar convulsiones o coma. También asociados con CAH son muy altos niveles de potasio (hiperpotasemia ) . La hiperpotasemia puede resultar en debilidad muscular y latidos del corazón potencialmente irregulares , que puede ser fatal . La hipotensión o presión arterial baja es también una posible manifestación de la CAH .
Screening Prenatal
Afortunadamente , los médicos pueden detectar la CAH durante el embarazo y el feto pueden ser tratados en el útero . La prueba se hace generalmente cuando un hermano tiene el trastorno o miembros de la familia son conocidos por llevar la anomalía genética . Hay dos pruebas principales que pueden determinar la presencia de hiperplasia suprarrenal congénita en el feto : muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y amniocentesis . CVS se puede hacer en la última parte del primer trimestre ( por lo general de 10 a 12 semanas) . En CVS , el médico extrae una muestra de las vellosidades coriónicas , que son proyecciones diminutas parecidas a pelos que forman parte de la placenta. La muestra se retira a través del cuello del útero o de la pared abdominal . La mayor ventaja de CVS es que puede detectar problemas antes que la amniocentesis . La amniocentesis es una de las proyecciones más comunes que se utilizan para detectar anormalidades en el feto . En este procedimiento , se utiliza una aguja para extraer células de líquido amniótico . Esta muestra se envía a un laboratorio para determinar la presencia de anomalías . La amniocentesis generalmente no se realiza hasta el segundo o tercer trimestre ( 15 semanas o más tarde).
Tratamiento
Si CAH se diagnostica en el feto , la madre se puede dar un fármaco corticosteroide antes de dar a luz . Estos medicamentos pueden atravesar la placenta y suprimir la actividad de la glándula adrenal del feto. En los fetos femeninos , esto puede disminuir la producción de hormonas masculinas , lo que permite a los genitales femeninos se desarrollan normalmente . Muchas personas con CAH continúan tomando corticosteroides durante toda su vida , mientras que otros pueden manejar sin ellos. Cuando el trastorno se gestiona adecuadamente , las personas con CAH pueden vivir una vida sana con una esperanza de vida normal.