¿Se puede saber estando embarazada si va a tener un niño con síndrome de down?
Pruebas de detección:
- Cribado del primer trimestre: Esta prueba combina la edad materna, análisis de sangre y una medición ecográfica para estimar el riesgo de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Por lo general, implica un análisis de sangre para medir los niveles de ciertas hormonas y una ecografía para medir el grosor de la translucidez nucal (el espacio lleno de líquido en la parte posterior del cuello del feto).
- Cribado del segundo trimestre: Esta prueba, también llamada examen cuádruple o examen cuádruple, mide los niveles de cuatro sustancias en la sangre de la madre (alfafetoproteína, gonadotropina coriónica humana, estriol e inhibina A) y los combina con la edad materna y otros factores para calcular el riesgo de Síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas.
Pruebas diagnósticas:
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): Esta prueba se suele realizar entre las semanas 10 y 13 de embarazo y consiste en tomar una pequeña muestra de células de la placenta para analizar los cromosomas. CVS puede proporcionar información definitiva sobre la presencia de anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Down.
- Amniocentesis: Esta prueba se suele realizar entre las semanas 15 y 20 de embarazo y consiste en tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizar los cromosomas. La amniocentesis también puede proporcionar información definitiva sobre la presencia de anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Down.
Estas pruebas de detección y diagnóstico pueden ayudar a proporcionar información y orientación durante el embarazo, permitiendo a las personas tomar decisiones informadas sobre su atención médica. Es importante analizar estas pruebas con un proveedor de atención médica para comprender su precisión, riesgos y limitaciones, y para tomar decisiones basadas en circunstancias y preferencias individuales.