cromosomas y Enfermedad de Alzheimer
Un problema creciente de salud pública en los EE.UU. y otros países industrializados , la enfermedad de Alzheimer ( EA) es una enfermedad adquirida , que se manifiesta en el deterioro cognitivo y conductual. En general , los pacientes presentan con pérdida progresiva de memoria , complementado por deterioro del resto de las funciones cognitivas , tales como trastornos del lenguaje , y el deterioro de las habilidades visuoespaciales . El diagnóstico de esta enfermedad se hace si la gravedad de los síntomas interfiere notablemente con la función social y profesional de un individuo.
: Estadísticas de la enfermedad de Alzheimer
La causa más común de demencia y fourthth ( en algunos estudios la tercera ) la principal causa de muerte en adultos , AD ha ido en aumento en los últimos años . Mientras que en el set de la EA es más común por encima de los 60 años, una pequeña fracción de los casos (menos del 10 por ciento) puede comenzar tan pronto como la tercera década de la vida . Prevalencia aumenta hasta un 40 por ciento por encima de los 80 años , pero , curiosamente , el riesgo de nuevo en el set de la EA pueden disminuir en algún lugar más allá de los 90 años . En los EE.UU. , AD afecta aproximadamente a 5,2 millones de personas , lo que resulta en una amplia gama de trastornos cognitivos y físicos .
Future Trends
según las estimaciones , 7,7 millones de estadounidenses tendrán AD en 2030 y 11 a 16 millones para 2050 . Tarifas y tendencias en otros países industrializados países son similares a los de los EE.UU.
Patología
Desde la publicación de manuscritos Alois Alzheimer que describen AD como atrofia cerebrocortical en el siglo 20 , los investigadores han aclarado varios histopatológico fenómenos sugestivos de la enfermedad . Estos incluyen los ovillos neurofibrilares ( NFTs ); placas seniles (SP) , la degeneración granulovacuolar , temas neuropil , degeneración sináptica , temas neuropil y pérdida neuronal . Dado que estos hallazgos se producen en varios otros trastornos neurodegenerativos , ninguna lesión se ha descubierto hasta ahora que es patognomónico de AD .
Etiología y genética
Si bien la causa de la EA es desconocido y mientras que menos del siete por ciento de todos los casos son familiares (vinculado específicamente a la herencia ) , los investigadores han llevado a cabo una serie de estudios genéticos en relación AD cromosómica factores. Por lo tanto , mientras que la enfermedad no se manifiesta a partir de genes específicos de Alzheimer , que parece ser el resultado de una combinación de la convergencia de los factores de riesgo . Por esta razón, es importante entender qué genes son y cómo afectan a la salud humana.
Cromosomas y Genes
cromosomas son largas cadenas de ácido desoxirribonucleico ( ADN ) , que se celebró en conjunto, en forma , y organizado con proteínas llamadas histonas. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, 23 pares , cada uno con una multitud de genes. Mientras los pequeños cromosomas , como el cromosoma Y en los hombres , pueden tener sólo un puñado de genes , la mayoría contener muchos miles de personas. Mutaciones conocidas de genes relacionados con la EA se reparten entre varios cromosomas.
Gene Las mutaciones asociadas con la enfermedad de Alzheimer
Las mutaciones en los genes de la proteína precursora amiloide ( APP) en el cromosoma 21 , presenilina I en el cromosoma 14 , II presenilina en el cromosoma 1 todos conducen a un exceso relativo en la producción de péptido beta-amiloide encontrado en las células nerviosas del cerebro en la autopsia en asociación con AD . Otro gen asociado con AD se llama la apolipoproteína E ( APOE) , que se encuentra en el cromosoma 19 . Recientemente, Philippe Amouyel y sus colegas del Instituto Pasteur, en París, encontraron una conexión con los genes CR1 y CLU , este último que Julie Williams y sus colegas en Gales han demostrado también. Además, Williams y sus colegas descubrieron una asociación entre la EA y un gen llamado PICALM .