¿Qué es una eliminación de terminal?

Una deleción terminal es una anomalía citogenética que implica la pérdida de un segmento de ADN del extremo (terminal) de un cromosoma. Puede ser el resultado de varios mecanismos, incluidos cruces meióticos desiguales, roturas cromosómicas y deleciones. Las deleciones terminales pueden variar en tamaño desde pequeñas, que involucran sólo unos pocos genes, hasta deleciones grandes que abarcan grupos completos de genes o incluso bandas cromosómicas.

Las consecuencias clínicas de las deleciones terminales varían según la ubicación y la extensión de la región eliminada. Algunas deleciones terminales pueden provocar efectos fenotípicos leves o nulos si la región eliminada no contiene genes esenciales. Sin embargo, las deleciones de genes críticos pueden causar diversos trastornos del desarrollo, síndromes de malformación, discapacidad intelectual u otros problemas de salud.

Las deleciones terminales se pueden detectar mediante análisis citogenético, como el cariotipo o la hibridación fluorescente in situ (FISH). También se pueden utilizar técnicas moleculares como la hibridación genómica comparativa basada en matrices (aCGH) o la secuenciación del exoma completo (WES) para identificar y caracterizar deleciones terminales.

Ejemplos de trastornos de deleción terminal bien conocidos incluyen:

1. Síndrome de Cri du Chat:Causado por una deleción terminal del brazo corto del cromosoma 5 (5p). Se caracteriza por un distintivo llanto agudo parecido al de un gato, discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo y rasgos faciales distintivos.

2. Síndrome de Wolf-Hirschhorn:Resultante de una deleción terminal del brazo corto del cromosoma 4 (4p). Se asocia con retraso del crecimiento, discapacidad intelectual, convulsiones y características craneofaciales distintas.

3. Síndrome de DiGeorge:Implica una deleción terminal del brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2). Se caracteriza por defectos cardíacos congénitos, inmunodeficiencia y retrasos en el desarrollo.

Las deleciones terminales también pueden ocurrir como alteraciones genéticas adquiridas en células somáticas, contribuyendo al desarrollo de ciertos tipos de cáncer. En tales casos, la región eliminada puede albergar genes supresores de tumores que, cuando se pierden, permiten el crecimiento celular descontrolado y contribuyen a la progresión del cáncer.

El estudio y la comprensión de las deleciones terminales son esenciales en genética clínica, ya que proporcionan información sobre la base genética de los trastornos del desarrollo y ayudan a guiar el asesoramiento genético y el tratamiento médico de las personas que padecen estas anomalías cromosómicas.