En los humanos, el colágeno se encuentra en la carne y los tejidos conectivos. Según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Y los Institutos Nacionales de la Salud, o NIH, más de 200 trastornos pueden afectar el tejido conectivo de una persona. Los trastornos del tejido conectivo, incluidos los trastornos del tejido colágeno, pueden ser causados ​​por infección, lesión o genética, aunque algunos trastornos del tejido conectivo no tienen causa conocida.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno genético del colágeno o tejido conectivo. Según el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, o NHLBI, el síndrome de Marfan generalmente afecta el tejido conectivo del corazón, los ojos, los huesos, los pulmones y la médula espinal de una persona. Los signos o características comunes del síndrome de Marfan incluyen una constitución alta y delgada; Extremidades largas y articulaciones flexibles. escoliosis o curvatura espinal anormal; dientes apretados Y los pies planos. Numerosas complicaciones de salud, algunas de ellas potencialmente mortales, pueden manifestarse en una persona con síndrome de Marfan. El NHLBI señala que las complicaciones más graves asociadas con el síndrome de Marfan afectan el corazón y los vasos sanguíneos de una persona. El síndrome de Marfan puede hacer que la aorta, la arteria que transporta la sangre oxigenada a los tejidos y órganos del cuerpo, se debilite y se estire, que es una afección denominada aneurisma aórtico. La disección o ruptura de un aneurisma aórtico puede ser fatal.

Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de colágeno hereditario o trastornos del tejido conectivo. La Fundación Nacional Ehlers-Danlos, o EDNF, una organización sin fines de lucro dedicada a crear recursos para las personas afectadas por el síndrome, afirma que el síndrome de Ehlers-Danlos es causado por colágeno defectuoso y se caracteriza por hipermovilidad articular, extensibilidad de la piel y fragilidad tisular. Los síntomas comunes relacionados con la piel del síndrome de Ehlers-Danlos incluyen piel blanda, piel frágil, piel con moretones con facilidad, cicatrización excesiva, cicatrización de heridas y el desarrollo de tumores carnosos en los puntos sensibles de los tejidos del cuerpo. Los síntomas comunes relacionados con las articulaciones del síndrome de Ehlers-Danlos incluyen articulaciones flojas o inestables, dislocaciones frecuentes de las articulaciones, dolor en las articulaciones y el inicio temprano de la enfermedad articular degenerativa. De acuerdo con la EDNF, hay seis tipos principales de síndrome de Ehlers-Danlos, y cada tipo se clasifica según sus propios signos y síntomas únicos.

Escleroderma

La esclerodermia es un trastorno del colágeno o del tejido conectivo que es más Es común en mujeres que en hombres. Según el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel, una división de los NIH, se cree que el sistema inmunológico de una persona con escleroderma estimula los fibroblastos, las células más comunes en el tejido conectivo, para generar cantidades excesivas de colágeno. A medida que los fibroblastos producen colágeno, el colágeno forma una banda gruesa de tejido conectivo que se acumula dentro de la piel y los órganos internos, lo que puede afectar el funcionamiento de los órganos. La producción excesiva de colágeno también puede afectar los vasos sanguíneos y las articulaciones. MayoClinic.com afirma que los signos y síntomas más comunes de la esclerodermia incluyen el fenómeno o entumecimiento de Raynaud, dolor y decoloración en los dedos de las manos o los pies, enfermedad de reflujo gastroesofágico o ERGE y cambios en la piel como dedos y manos hinchados, piel brillante y parches de piel engrosados .