Según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Un bebé de cada 10,000 a 15,000 nace con fenilcetonuria. Es una enfermedad genética, conocida como autosómica recesiva porque un niño nacido con esta enfermedad ha heredado un gen mutado de cada padre. El gen mutado se llama gen de la HAP.

Fenilcetonuria

En la fenilcetonuria, el aminoácido fenilalanina se acumula en el cuerpo y parte del aminoácido se transforma en una sustancia llamada fenilcetona, que luego se excreta en la orina. . Normalmente, la fenilalanina se convierte en parte de la proteína o se cambia a tirosina, explica Gregory Barsh, MD, Ph.D., profesor de pediatría y genética de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford en "Fisiopatología de la enfermedad". Sin embargo, las personas con esta enfermedad no lo hacen. tiene la enzima que se necesita para cambiar la fenilalanina a tirosina, por lo que el aminoácido se acumula. Las enzimas son proteínas que aceleran el tiempo de una reacción.

Síntomas

Los bebés que nacen con fenilcetonuria no muestran inicialmente ningún síntoma de esta enfermedad. Comenzarán a tener síntomas una vez que la fenilalanina se acumule, lo que puede demorar varios meses, según Chin-To Fong, MD, Jefe de la División de Genética Pediátrica de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Rochester en "The Merck Manual for Profesionales de la salud ”. Los niños afectados pueden tener una erupción, olor corporal, color de piel claro y color de ojos y cabello claros. Si no reciben tratamiento, crecerán más lentamente de lo normal y tendrán un retraso mental moderado o grave.

Mujeres embarazadas y fenilcetonuria

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, si son mujeres embarazadas con esto Las enfermedades no se adhieren a una dieta especial, incluso antes de quedar embarazadas, sus bebés están en riesgo de tener retraso mental. De hecho, las personas con fenilcetonuria deben seguir esta dieta de por vida, pero muchas dejan de seguirla una vez que llegan a la adolescencia. La dieta especial consiste en eliminar todos los alimentos que contienen altas cantidades de proteínas, como productos lácteos, pescado, carne, huevos y aves de corral, ya que las proteínas se descomponen en aminoácidos y no pueden procesar el aminoácido fenilalanina. Phenylketonurics: Contiene Phenylalanine ”Mean?

Algunos edulcorantes artificiales tienen el aviso“ phenylketonurics: contiene phenylalanine ”en la caja y el paquete de azúcar. Este aviso simplemente le dice a todos los que tienen fenilcetonuria, tanto hombres como mujeres, que el producto contiene fenilalanina y, por lo tanto, es un producto que las personas con fenilcetonuria no deben usar. La advertencia no se aplica a aquellos que no tienen esta enfermedad, solo como una advertencia de que un producto se fabrica con un equipo que procesa maní y no se aplicaría a personas que no son alérgicas al maní.