Ocronosis describe la acumulación anormal de pigmento oscuro en la piel y en los tejidos conectivos . Ocronosis se produce como un efecto secundario de un raro trastorno llamado alcaptonuria , que también causa la artritis en la edad adulta temprana . La página web Genetics Home Reference informa que alkaptonuria sólo afecta a 1 de cada 250.000 a 1 millón de personas en todo el mundo . Causas

Alcaptonuria (también llamado alkaptonuria ocronosis ) se produce debido a una mutación genética en el gen HGD , de acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina. El gen HGD interfiere con la capacidad del cuerpo para descomponer la tirosina y fenilalanina, dos aminoácidos . Esto conduce a una acumulación de ácido homogentísico en los tejidos corporales . Las personas heredan alkaptonuria ocronosis de sus padres. La mutación HGD es recesivo , lo que significa que ambos padres deben llevar copias del gen mutado para su hijo a desarrollar la enfermedad .

Síntomas

el cuerpo intenta eliminar el exceso de los niveles de de ácido homogentísico a cabo con la orina, lo que resulta en la orina oscura , a veces negro , los informes de la Biblioteca Nacional de Medicina. Orina oscura puede aparecer desde el nacimiento , pero algunas personas siguen sin saber que tienen alcaptonuria hasta ocronosis desarrolla en la edad adulta temprana. Cambios en la pigmentación debido a ocronosis pueden incluir el oscurecimiento alrededor de las orejas y la presencia de manchas oscuras en el globo ocular. Ocronosis de la piel presenta como áreas de color azul - negro de piel que por lo general se desarrollan después de los 30 años.
Diagnóstico

La presencia de ocronosis y síntomas relacionados sugieren un persona sufre de alkaptonuria ocronosis , indica la necesidad de realizar más pruebas. Alcaptonuria centro de pruebas en un simple análisis de orina . Orina afectados por alkaptonuria ocronosis tiene un color oscuro característico en la mayoría de los casos. Deja expuesto al oxígeno durante varias horas, la orina se oscurece de manera constante, convirtiéndose finalmente casi negro . Los análisis de orina para alkaptonuria mezcla de cloruro ferroso en la orina , lo que también convierte el negro orina. Las personas de ascendencia dominicana eslovaca y son más propensos a desarrollar la alcaptonuria , según el sitio web Genetics Home Reference.

Complicaciones

cantidades excesivas de ácido homogentísico en conectivo causa tejido de las articulaciones inflamación que resulta en la artritis . La Biblioteca Nacional de Medicina informa que aproximadamente el 50 por ciento de los adultos con alcaptonuria ocronosis desarrollan algún grado de artritis. La artritis causada por la alcaptonuria se produce con mayor frecuencia en la columna vertebral y las articulaciones grandes . Las personas que viven con alcaptonuria desarrollan cálculos renales y de la próstata con más frecuencia que la población general. Más en serio, tal vez, alkaptonuria aumenta el riesgo de enfermedad coronaria y la acumulación de ácido homogentísico en las válvulas del corazón .
Tratamiento

artritis causada por la alcaptonuria se puede tratar con analgésicos para el tratamiento del dolor y los medicamentos antiinflamatorios , los cuales son los tratamientos estándar para los síntomas de la artritis. La Biblioteca Nacional de Medicina de los informes de algunos casos de alkaptonuria responden bien a la alta dosis de tratamiento de vitamina C . El tratamiento con vitamina C parece retardar la acumulación de pigmentación en cartílago de la articulación , que a su vez retrasa la progresión de la artritis . Si el ácido homogentísico se acumula en las válvulas del corazón , el reemplazo quirúrgico de la válvula puede ser necesario .