La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario común entre los afroamericanos. Según el Centro Nacional de Información Biotecnológica , aproximadamente 1 de cada 500 afroamericanos tienen anemia de células falciformes lo que es la enfermedad de la sangre más común en los Estados Unidos. HBB mutaciones

La causa de la anemia de células falciformes es mutaciones en el gen HBB que es responsable de la realización de la beta- globina . Hay diferentes tipos de mutaciones HBB que puedan ocurrir. Las mutaciones pueden producir hemoglobina S , la hemoglobina C , y la hemoglobina E. Estas son todas las versiones anormales de beta - globina y causan problemas en su funcionamiento . Mutaciones HBB causar anormal beta- globina, pero también pueden cantidades anormales de beta- globina . La beta talasemia es un bajo nivel de beta- globina causada por mutaciones HBB .

Falciformes mutaciones celulares

Según el Home Recursos Genéticos , anemia de células falciformes tiene raíz en el HBB mutación que causa por lo menos una de las dos unidades de beta - globina para ser una hemoglobina S. para la anemia de células falciformes , ambas unidades de beta - globina son hemoglobina S en lugar de los normales de beta - globina que producen las células rojas de la sangre con forma normal . Esta diferencia es lo que da a las células en personas con anemia falciforme su forma de hoz . Los glóbulos rojos mueren temprano cuando tienen la enfermiza forma que conduce a serios problemas médicos como el daño de órganos.
Herencia

Según la Genética la anemia de células falciformes Inicio Recursos es un patrón autosómico recesivo heredado. Como tal , para que alguien desarrolle la anemia de células falciformes, ambos padres deben portar el gen para ello. Los padres no necesitan tener la anemia de células falciformes , ya que sólo pueden poseer uno de los genes para ello. Recuerde que para tener la anemia de células falciformes , debe tener ambos genes y , por tanto, conseguir uno de cada padre. Sin embargo, tener ambos genes de la hemoglobina S no garantiza que la anemia de células falciformes desarrollará, sólo que existe la posibilidad de que lo haga.

HBB Mutaciones y Malaria

áreas con alta niveles de malaria por lo general tienen mayores tasas de mutaciones HBB porque la mutación ayuda a proteger contra la malaria. Debido a que los afroamericanos tienen sus orígenes a África, un continente con altos niveles de malaria ; según el Centro Nacional de Información Biotecnológica , aproximadamente el 8 por ciento de los estadounidenses negros tienen la mutación HBB .

Aunque todas las personas puedan rastrear su ascendencia genética de África , las mutaciones de la malaria ocurrido más recientemente en el genoma humano . Por lo tanto las poblaciones que salieron de África antes de que las mutaciones y que no tienen las mutaciones HBB .
Terapia Génica

Para aquellos cuyas mutaciones HBB convertido en la anemia de células falciformes mortal , la terapia génica puede ser una opción para el tratamiento. Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano , los investigadores fijaron con éxito la enfermedad de células falciformes en experimentos con ratones. Los investigadores implantaron médula ósea normal en la de los ratones. La médula ósea normal, la producción de células sanguíneas normales , fue capaz de compensar los glóbulos rojos en forma de hoz en los ratones. Una vez perfeccionado , este método de tratamiento puede estar disponible para los pacientes humanos .