Los signos y síntomas de la enfermedad PKU

Fenilcetonuria (PKU ) es una enfermedad hereditaria caracterizada por un aumento de la presencia del aminoácido fenilalanina en la sangre. Mientras que altos niveles en un principio no graves, de fenilalanina pueden hacer los niños enfermos y causar graves problemas de salud en la línea. Es importante reconocer los signos y síntomas de la PKU antes que el daño grave se hace para el cerebro que afecta tanto al intelecto y algunas de las funciones físicas. Incidencia

Los síntomas de la PKU dependen del nivel de fenilalanina en la sangre. En algunos casos, los síntomas son muy leves , pero también pueden ser muy graves . Según Medicinenet.com , PKU afecta a 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos cada año en los Estados Unidos. En la mayoría de los casos , la PKU es detectado por cribado neonatal inmediato, y el tratamiento se inicia sin la aparición de cualquier síntoma . Como la mayoría de los bebés son examinados para detectar la enfermedad, los síntomas graves son poco frecuentes.

Retrasos Mentales

Según Medicinenet.com , la mayoría de los bebés con PKU parecen normales durante el primer pocos meses de vida. Sin embargo , a medida que aumentan los niveles de fenilalanina en la sangre, estos bebés comienzan a desarrollar discapacidad intelectual. Si la enfermedad llega a esta etapa , el daño causado por la fenilcetonuria será permanente . Los síntomas incluyen habilidades mentales y sociales con retraso , una cabeza que no se ha desarrollado en proporción al resto del cuerpo , el retraso mental y el comportamiento hiperactivo.
Física Anomalías

Los bebés con PKU también desarrollarán signos físicos, así como los síntomas mentales . Sacudidas espasmódicas de los brazos y piernas es común como son las convulsiones . La fenilalanina adicional también hace que el cuerpo produzca un olor a humedad desagradable. PKU afecta a la melanina , y los niños con este trastorno tienden a tener piel y cabello que son más ligeros que el resto de la familia. Las personas con PKU también son propensos a las erupciones de piel , temblores y manos desalineados .