Definir Enfermedad de Huntington
de Huntington fue descrita por primera vez en una carta de 1842 en la Robley Duglinson " Práctica de la Medicina ". Antes de ese momento , los que sufrían de la enfermedad fueron a menudo acusados de ser poseído por los espíritus o de ser brujas . A menudo eran exiliados. Hacia 1846 , Charles Gorman dio cuenta de que los síntomas asociados con la enfermedad parecía afectar a muchas personas en determinadas regiones. Johan Christian Lund produjo la primera descripción de la enfermedad mientras trabajaba en el Jefferson Medical College en 1860 , con George Huntington hacer la primera descripción completa en 1872.
Causa
Huntington enfermedad es causada por una mutación de un gen específico . Este gen , conocido en el gen de la huntingtina , proporciona código genético para la proteína huntingtina . La mutación causa diferentes formas de la proteína que dañan áreas específicas del cerebro . El gen de la huntingtina , cuando muta , es dominante y los resultados de la enfermedad cuando cualquiera de sus genes Huntingtin está mutado . Si el padre tiene la enfermedad de Huntington , usted tiene un cambio del 50 por ciento de heredar el gen , lo que siempre resulta en la enfermedad si usted vive el tiempo suficiente para desarrollar la enfermedad.
Síntomas
El síntoma principal de la enfermedad de Huntington es la corea . La corea , también deletreado choreia , es una condición que causa movimientos involuntarios . Los primeros síntomas que deben observarse son por lo general la falta de coordinación y una marcha inestable al caminar. A medida que la enfermedad progresa , la corea comienza a presentarse a sí misma , lo que resulta en movimientos corporales bruscos . Junto con la corea , hay una disminución de la capacidad mental y un aumento en los problemas de comportamiento y psiquiátricos . Las complicaciones de la neumonía, enfermedades del corazón o lesiones físicas suelen dar lugar a la condición de ser fatal dentro de los 20 años de la aparición de los síntomas .
Diagnóstico
Cuando los síntomas de la enfermedad de Huntington se manifiestan , el diagnóstico se hace a menudo sobre la base de los síntomas físicos. Las pruebas genéticas se puede utilizar para confirmar el diagnóstico , especialmente si no hay una historia familiar de la enfermedad . MRI y exploraciones PET pueden ser utilizados para determinar si ha habido cambios en la actividad del cerebro . Muy a menudo el diagnóstico se hace por un neurólogo que le hará preguntas sobre el paciente de personal, familiar y su historia médica antes de ordenar pruebas diagnósticas adicionales . Enfermedad
Tratamiento
de Huntington no puede ser curado . Sin embargo , existen tratamientos que ayudan a los pacientes para gestionar sus síntomas y que reducen la gravedad si la enfermedad . Tetrabenacina se prescribe a menudo para reducir la corea , y se aprobó para este uso en los Estados Unidos en 2008 . Los neurolépticos y benzodiacepinas también pueden recetarse con este fin. Los medicamentos psiquiátricos , como los ISRS y la mirtazapina , se prescriben a menudo para acompañar los síntomas psiquiátricos . Terapias físicas y del lenguaje también están comenzando a ser utilizado para ayudar a las víctimas de la enfermedad de Huntington a manejar sus síntomas.