enfermedad de Huntington , comúnmente conocida como la enfermedad de Huntington , por lo general se produce en la mediana edad y es un trastorno genético neuro degenerativa . Se produce con mayor frecuencia en personas de ascendencia europea occidental que en las personas de origen asiático y africano . Entre las víctimas más conocidas de la enfermedad era el cantante de folk Woody Guthrie , quien murió en 1967 después de sufrir de la enfermedad durante 13 años. Enfermedad Historia

de Huntington fue descrita por primera vez en una carta de 1842 en la Robley Duglinson " Práctica de la Medicina ". Antes de ese momento , los que sufrían de la enfermedad fueron a menudo acusados ​​de ser poseído por los espíritus o de ser brujas . A menudo eran exiliados. Hacia 1846 , Charles Gorman dio cuenta de que los síntomas asociados con la enfermedad parecía afectar a muchas personas en determinadas regiones. Johan Christian Lund produjo la primera descripción de la enfermedad mientras trabajaba en el Jefferson Medical College en 1860 , con George Huntington hacer la primera descripción completa en 1872.
Causa

Huntington enfermedad es causada por una mutación de un gen específico . Este gen , conocido en el gen de la huntingtina , proporciona código genético para la proteína huntingtina . La mutación causa diferentes formas de la proteína que dañan áreas específicas del cerebro . El gen de la huntingtina , cuando muta , es dominante y los resultados de la enfermedad cuando cualquiera de sus genes Huntingtin está mutado . Si el padre tiene la enfermedad de Huntington , usted tiene un cambio del 50 por ciento de heredar el gen , lo que siempre resulta en la enfermedad si usted vive el tiempo suficiente para desarrollar la enfermedad.

Síntomas

El síntoma principal de la enfermedad de Huntington es la corea . La corea , también deletreado choreia , es una condición que causa movimientos involuntarios . Los primeros síntomas que deben observarse son por lo general la falta de coordinación y una marcha inestable al caminar. A medida que la enfermedad progresa , la corea comienza a presentarse a sí misma , lo que resulta en movimientos corporales bruscos . Junto con la corea , hay una disminución de la capacidad mental y un aumento en los problemas de comportamiento y psiquiátricos . Las complicaciones de la neumonía, enfermedades del corazón o lesiones físicas suelen dar lugar a la condición de ser fatal dentro de los 20 años de la aparición de los síntomas .
Diagnóstico

Cuando los síntomas de la enfermedad de Huntington se manifiestan , el diagnóstico se hace a menudo sobre la base de los síntomas físicos. Las pruebas genéticas se puede utilizar para confirmar el diagnóstico , especialmente si no hay una historia familiar de la enfermedad . MRI y exploraciones PET pueden ser utilizados para determinar si ha habido cambios en la actividad del cerebro . Muy a menudo el diagnóstico se hace por un neurólogo que le hará preguntas sobre el paciente de personal, familiar y su historia médica antes de ordenar pruebas diagnósticas adicionales . Enfermedad
Tratamiento

de Huntington no puede ser curado . Sin embargo , existen tratamientos que ayudan a los pacientes para gestionar sus síntomas y que reducen la gravedad si la enfermedad . Tetrabenacina se prescribe a menudo para reducir la corea , y se aprobó para este uso en los Estados Unidos en 2008 . Los neurolépticos y benzodiacepinas también pueden recetarse con este fin. Los medicamentos psiquiátricos , como los ISRS y la mirtazapina , se prescriben a menudo para acompañar los síntomas psiquiátricos . Terapias físicas y del lenguaje también están comenzando a ser utilizado para ayudar a las víctimas de la enfermedad de Huntington a manejar sus síntomas.