Enfermedad de Tay- Sachs ( ETS) es un trastorno genético que destruye las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal , lo que resulta en una disminución de la función mental y física, de tal manera que una persona con TSD es en última instancia, no puede respirar o tragar. La enfermedad es rara en la población general , y prácticamente sólo se ve en ciertos grupos de ascendencia , como las personas de origen judío franco-canadiense y Ashkenazi o los de Europa oriental y central. Tipos de la enfermedad

Hay tres tipos de la enfermedad . La forma más común es TSD infantil que se manifiesta en aproximadamente seis meses de edad. Esto conduce a un deterioro mental y físico rápido en el lactante . La segunda forma es TSD juvenil, que se manifiesta entre las edades de 2 a 10. Por último, está la aparición tardía TSD , que ocurre en pacientes de entre 20 a 30 años de edad . Debido a los múltiples síntomas que se presentan , de inicio tardío TSD se diagnostica con frecuencia , pero a diferencia de las otras dos formas , por lo general no fatal.

Causas de Tay -Sachs
Tay -Sachs es causada por mutaciones en el gen de la hexosaminidasa A ( polipéptido alfa ) ( HEXA ) , un gen autosómico que se encuentra en el cromosoma 15 . En su función normal, HEXA produce la subunidad alfa de la enzima beta- hexosaminidasa A. La enzima es un componente clave en los lisosomas en el cerebro y la médula espinal , que permite la descomposición de los gangliósidos GM2 , una base de lípidos substance.Without un funcionamiento gen HEXA , el gangliósido GM2 se acumula en el cuerpo , hasta alcanzar niveles tóxicos en el cuerpo . Esto, a su vez, conduce a la muerte de las neuronas en el cerebro y la médula espinal, causando los síntomas que se observan en la enfermedad de Tay- Sachs.

Los síntomas de la enfermedad de Tay- Sachs

infantil TSD , los síntomas iniciales no parecen ser obvias. El bebé se desarrolla normalmente durante aproximadamente tres a seis meses , antes de que sea evidente que el niño no se está desarrollando tan rápidamente como él o ella debe ser. A medida que el niño crece , los síntomas se hacen más evidentes , tomando la forma de convulsiones, apatía , irritabilidad y un retraso en las respuestas físicas y mentales . En aparición tardía y juvenil TSD , los síntomas son menos pronunciados . Estos incluyen un rendimiento más lento del motor o un paso inestable , problemas del habla y temblores en las manos . En el diagnóstico de la enfermedad de Tay -Sachs , los médicos dan por el primer lugar " rojo cereza " en la retina que se puede detectar con un oftalmoscopio .

Efectos

La enfermedad de Tay -Sachs Infantil y juvenil siempre es fatal y no hay cura . En las últimas etapas , los niños con la enfermedad son incapaces de escuchar , hablar y tener dificultades para tragar. Esto a la larga conduce a la parálisis de los músculos y la muerte. En aparición tardía TSD , la enfermedad generalmente no es mortal pero causa espasmos musculares y posiblemente illness.Infants mentales y niños con la enfermedad generalmente viven hasta cinco años después de que los síntomas comienzan a aparecer. Con los adultos , la esperanza de vida es desconocido ya que la enfermedad sólo se ha identificado recientemente a partir de 2009 .
Prevención y Tratamiento

Debido a la enfermedad de Tay -Sachs es genético, no Actualmente no hay tratamiento para la enfermedad a partir de 2009 . Incluso con el mejor de los cuidados , los niños que sufren de la enfermedad por lo general sólo viven hasta la edad de 4 . Los enfermos adultos con inicio tardío TSD pueden depender de medicamentos para retrasar el progreso de la enfermedad, pero no pueden revertir sus efectos. Medicamentos anti - convulsión podría ayudar a controlar las convulsiones , y una dieta adecuada puede ayudar a mantener las vías respiratorias abiertas y retrasar los términos disease.In de prevención, una prueba genética se puede hacer tanto en los padres biológicos para asegurar que ni son portadores de la enfermedad .