La historia de Enfermedades Genéticas
Cuando un trastorno genético que se diagnostica dentro de una familia , las posibilidades de un trastorno que se pasa a los hijos se incrementan. Aunque es difícil de predecir, ciertos factores que influyen en las posibilidades de desarrollar la enfermedad de la persona.
Herencia autosómica dominante es una de esas causas . La mayoría de los genes vienen en pares . Uno de cada ser heredada por la madre y el padre. La herencia autosómica dominante es causada por un gen mutado que se encuentra en uno de los autosomas . Autosomas son pares de cromosomas 1 a 22 . Esto significa que el trastorno ha venido de uno de sus padres. Con una mutación en sólo una de las copias de un gen , un aumento de las probabilidades de que la persona a desarrollar un trastorno o enfermedad, tales como el desarrollo de las enfermedades del corazón se ve amenazada. Cuando un padre está afectado por una mutación del gen dominante, que lleva un 50 por ciento de pasar el rasgo a sus hijos.
Muchas condiciones siguen este patrón de herencia en las familias. Si bien algunas de las condiciones son evidentes al nacer , otras condiciones no aparecen hasta más tarde en la vida. La neurofibromatosis tipo 1, la enfermedad de Huntington , la acondroplasia, heredó la predisposición a los cánceres de mama , de ovario y de los intestinos y la hipercolesterolemia familiar todos siguen autosómica patrón de herencia dominante.
Para un pequeño número de condiciones, es posible poner a prueba para determinar si un persona está llevando a un gen mutante dominante autosómica .
para otras condiciones , como el cáncer de mama , la determinación de la predisposición hereditaria , las pruebas para el gen mutante se mostrará un aumento del riesgo para la persona desarrollar la condición , pero no será una certeza.
autosómica recesiva herencia
herencia autosómica recesiva es otra causa . Esto también, es cuando un gen que lleva la mutación se encuentra en uno de los pares de cromosomas 1 a 22 . Recesiva significa que la persona ha recibido la copia del gen mutado de cada uno de sus padres y se desarrolla el carácter. Un individuo que ha heredado una mutación del gen recesivo es un "portador ", lo que significa que puede transmitir el rasgo o la enfermedad a sus hijos, pero no tienen problemas de salud debido a que lleva la mutación. Muchas veces el transportista no tiene conocimiento hasta que ella tiene un niño nacido con el rasgo o la enfermedad . Una vez que un niño nace de padres con una enfermedad recesiva , existe la posibilidad de otro niño de 25 por ciento de nacer con la enfermedad.
Fibrosis quística , la enfermedad de Tay -Sachs , la talasemia y la hemocromatosis hereditaria son algunas de autosómica condiciones herencia recesiva . Los hombres y las mujeres son igualmente afectados por esta enfermedad.
Pruebas de herencia recesiva automosomal para ver si una persona es portadora se puede hacer. Pruebas variará . Con algunos casos , el análisis del producto del gen puede ser en el gen en sí mismo para determinar si es mutante . La prueba de portador genético sólo se considera adecuada cuando hay una indicación de que la persona puede ser portadora de algún gen mutante particular,
Ejemplos serían: .
1 . Un historial familiar de la condición.2 . Cuando una enfermedad es más común en personas de ciertos grupos étnicos o culturas.
Para pareja cuando ambos cónyuges son portadores genéticos de la enfermedad autosómica recesiva , deben hablar con su médico acerca de los riesgos de que sus hijos se vean afectados y discutir sus opciones reproductivas con un asesor genético.
ligada al cromosoma X dominante herencia
herencia dominante ligada al cromosoma X es diferente en los hombres y las mujeres como los hombres tienen una cromosoma X y un cromosoma Y, y las mujeres tienen dos cromosomas X . Los hombres pasan su cromosoma Y a sus hijas y su cromosoma X a sus hijos . Por esta razón, cuando un padre tiene un trastorno dominante ligado al cromosoma X , no se verán afectados , pero sus hijas heredarán la enfermedad. La madre transmite uno de los otros cromosomas X a cada niño. Así, una madre con un trastorno dominante ligado al cromosoma X tiene una probabilidad del 50 por ciento tanto de un hijo o una hija afectada por el trastorno.
Hay muy pocas condiciones de herencia dominantes ligadas al cromosoma X que se han mostrado para seguir la patrón . Sin embargo , el síndrome de Rett es un ejemplo. El síndrome de Rett cae bajo la clasificación de autismo . Entre , la tasa de crecimiento de las características clínicas de cabeza se acelera y la persona tiene los pies pequeños y las pequeñas manos. Las niñas con síndrome de Rett son propensos a desarrollar trastornos gastrointestinales y los registros muestran que hasta un 80 por ciento de ellos tienen convulsiones. Por lo general no tienen las habilidades verbales y en alrededor del 50 por ciento de las mujeres no hay mejora. Escoliosis , el estreñimiento y la falta de crecimiento son comunes .
Ligada al X recesiva Herencia
herencia recesiva ligada al cromosoma X es diferente entre hombres y mujeres. Los hijos varones de los hombres no se verán afectados por un trastorno recesivo ligado al cromosoma X , sin embargo , las hijas del hombre se llevan una copia del gen mutado. Para la mujer que tiene un trastorno recesivo ligado al cromosoma X , habrá una probabilidad del 50 por ciento de sus hijos se vean afectados y una probabilidad del 50 por ciento de que sus hijas serán portadoras de una sola copia del gen mutado.
los patrones de herencia en las familias de enfermedades debidas a genes defectuosos
patrón de herencia
de patrones de herencia en las familias de condiciones debido a genes defectuosos
Heemophilia , Becker y Duchemne tipos de distrofia muscular y el síndrome de X frágil, todos siguen un golpeteo de la ligada al cromosoma X herencia recesiva .
siguiendo el nacimiento del primer niño afectado en una familia , los portadores de genes mutantes ligados al cromosoma X se pueden detectar . Las pruebas genéticas se puede realizar para determinar si una mujer es portadora del gen mutante recesivo ligado al cromosoma X o no. Esto también puede proporcionar información para miembros de la familia y en la planificación de sus futuros embarazos. En algunos casos , se analizó el producto del gen y en algunos casos el gen en sí mismo es , para determinar si el gen mutante está presente .
Codominante de herencia
codominante de herencia es cuando cada uno de los padres contribuye una versión diferente de un gen particular , y ambos tienen una influencia en el rasgo genético resultante. Si uno es el desarrollo de una condición genética por herencia codominante y rasgos característicos de la condición se relaciona con la que se pasan versiones del gen al niño a través de los padres. Anemia de células falciformes
es un ejemplo de una condición de herencia codominante . La anemia falciforme es una enfermedad que se debe a un trastorno de la sangre y que se caracteriza por los glóbulos rojos que son anormales . La enfermedad es para toda la vida . Las células asumen una , forma de hoz rígida . Formación de células falciformes es responsable de la disminución de la flexibilidad de las células ' y por lo tanto en consecuencia en un riesgo de varias complicaciones . La formación de células falciformes es debido a una mutación en el gen de la hemoglobina . La esperanza de vida se acorta y para los promedios it hombres 42-48 años de edad y para las mujeres , respectivamente.
Mitocondrias
Las mitocondrias son los centros de producción de energía dentro de la células , con cada uno que contiene una pequeña cantidad de ADN . Los trastornos mitocondriales resultan a causa de mutaciones en el ADN mitocondrial . Tanto hombres como mujeres pueden ser afectadas por los trastornos mitocondriales , pero sólo las hembras pasan a las mutaciones de las mutaciones del ADN mitocondrial a sus hijos. La hembra pasará el trastorno a todos sus hijos e hijas , mientras que los hijos del hombre con un trastorno mitocondrial no heredarán la mutación.
Mitocondria se refiere a menudo como " centrales eléctricas celulares " , ya que generan la mayoría del suministro de la célula de trifosfato de adenosina , que se utiliza como fuente de energía química . Las mitocondrias participan en procesos tales como la señalización , la profundidad celular, la diferenciación celular , así como el control del ciclo celular y el crecimiento celular . Las mitocondrias se han implicado en varias enfermedades humanas, incluyendo desórdenes mitocondriales y la disfunción cardiaca , y también pueden desempeñar un papel en el proceso de envejecimiento .
Resumen
Con cada embarazo la probabilidades de transmitir una enfermedad genética con el niño son iguales. Por ejemplo , si los padres dan a luz a un niño con un trastorno autosómico recesivo , el riesgo de tener otro hijo con un trastorno autosómico recesivo sigue siendo un 25 por ciento , al igual que tener un hijo sin el trastorno no disminuye las posibilidades de que nazca otro niño sin el trastorno.
factores que pesarán en heredar una enfermedad genética incluirán la historia y los resultados de las pruebas genéticas , que a veces pueden modificar las posibilidades de herencia familiar de la persona. Además, los transportistas que no desarrollan problemas de salud a partir de la condición o sólo experimentan síntomas leves de la enfermedad. Sin un patrón de corte herencia clara de la enfermedad , la predicción de las probabilidades de que una persona desarrolle la enfermedad es difícil.