? Harlequin Ictiosis (HI ) es una enfermedad crónica , condición dermatológica congénita que se manifiesta mientras el niño está todavía en el útero. Es tan raro que su tasa de incidencia es desconocida. Mutación genética

En 2005 , unos investigadores de la Escuela de Medicina y Odontología Queen Mary estudió las familias de 12 niños nacidos con Ictiosis Arlequín . El equipo de investigación descubrió que la condición es el resultado de una mutación en el gen ABCA 12 que a su vez no permite a las grasas conocidas como lípidos para entrar en la capa superior de la epidermis del niño.
Genética Carriers

los padres de los que sufren de Ictiosis Arlequín crías cada portan el gen mutado ABCA 12 . Sin embargo , los padres no presentan signos ni síntomas de la enfermedad.
Presentación Física

Los síntomas físicos de un niño con Ictiosis Arlequín están presentes al nacer . En lugar de la piel , el niño tiene de espesor, "placas" semejante a una armadura que cubren el cuerpo . La presentación en forma de diamante de estas placas le da al niño la aparición de un payaso Arlequín.
Otras características del Harlequin Ictiosis

bebés con esta afección por lo general nacen prematuros . Los niños que sobreviven Arlequín ictiosis pueden ser de baja estatura . Se observaron anormalidades en los riñones y los pulmones.

Primeros riesgos de Harlequin Ictiosis

Mientras que la tasa de supervivencia de los recién nacidos con Ictiosis Arlequín ha aumentado , los bebés afectados permanecen en riesgo para la mortalidad debido a complicaciones derivadas de un parto prematuro , infección que entra a través de la piel y deshidratación.