¿Qué es la enfermedad degenerativa infantil?

Las enfermedades degenerativas infantiles (ECD) se refieren a un grupo de trastornos genéticos raros que afectan principalmente a los niños y se caracterizan por una degeneración progresiva y disfunción de tejidos y órganos específicos. Estos trastornos suelen ser progresivos, lo que significa que sus síntomas empeoran con el tiempo y pueden afectar significativamente el bienestar físico y mental del niño.

La CDD abarca varias afecciones con diferentes causas subyacentes, mutaciones genéticas y patrones de herencia. Algunos ejemplos bien conocidos incluyen:

1. Distrofia muscular de Duchenne (DMD) :La DMD es un trastorno genético ligado al cromosoma X que conduce al debilitamiento y degeneración progresivos de los músculos. Afecta principalmente a hombres y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina.

2. Fibrosis quística (FQ) :La FQ es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta los pulmones, el páncreas y otros órganos. Es causada por mutaciones en el gen CFTR, que provocan la producción de una mucosidad espesa y pegajosa que obstruye las vías respiratorias y el sistema digestivo.

3. Atrofia muscular espinal (AME) :La AME es un grupo de trastornos genéticos caracterizados por la degeneración de las células nerviosas de la médula espinal, lo que provoca debilidad y atrofia muscular. Los diferentes tipos de AME son causados ​​por mutaciones en el gen SMN1 o genes relacionados.

4. Enfermedad de Tay-Sachs :Se trata de un trastorno genético que provoca la acumulación de una sustancia grasa en el cerebro, provocando un deterioro neurológico progresivo y daño a las células nerviosas. Es causada por mutaciones en el gen HEXA.

5. Síndrome de Rett :El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta casi exclusivamente a las mujeres. Es causada por mutaciones en el gen MECP2 y conduce a una variedad de problemas neurológicos, que incluyen discapacidad intelectual, dificultades del habla y movimientos repetitivos de las manos.

6. Enfermedad de Niemann-Pick :La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de trastornos genéticos caracterizados por la acumulación de sustancias nocivas (lípidos) en diversas células y tejidos. Los diferentes tipos de enfermedad de Niemann-Pick son causados ​​por mutaciones en diferentes genes.

Estos son sólo algunos ejemplos de enfermedades degenerativas infantiles, y hay muchas otras con síntomas y bases genéticas variables. El tratamiento y el manejo del CDD pueden ser complejos y, a menudo, implican un enfoque multidisciplinario, que incluye intervenciones médicas, terapias y servicios de apoyo para abordar los desafíos específicos que enfrentan los niños y sus familias.