¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético hereditario causado por mutaciones en el gen FBN1, que proporciona instrucciones para producir una proteína llamada fibrilina-1. Esta proteína interviene en la formación de fibras elásticas, que aportan fuerza y ​​flexibilidad al tejido conectivo de todo el cuerpo. Las mutaciones en el gen FBN1 conducen a la producción de fibrilina-1 anormal, lo que resulta en un tejido conectivo débil y frágil.

La causa específica del síndrome de Marfan es la mutación en el gen FBN1. Hay varios tipos de mutaciones que pueden ocurrir y cada una puede provocar diferentes síntomas y gravedad de la afección.

La mayoría de los casos de síndrome de Marfan se heredan con un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen afectado para causar la afección. Sin embargo, en aproximadamente el 25% de los casos, la mutación se produce de forma espontánea y no se hereda de ninguno de los padres. Esto se conoce como mutación de novo.

En casos raros, el síndrome de Marfan también puede ser causado por mutaciones en otros genes, como los genes TGFBR1 o TGFBR2. Estos genes codifican proteínas que participan en la vía de señalización del factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta), que es importante para la regulación del desarrollo del tejido conectivo. Las mutaciones en estos genes pueden provocar síntomas similares a los del síndrome de Marfan, aunque pueden ser menos graves.