¿Es el síndrome de Down una mutación por cambio de marco?
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Cuando este material adicional del cromosoma 21 se expresa, puede alterar el desarrollo normal y provocar una variedad de discapacidades físicas e intelectuales. Las personas con síndrome de Down pueden tener rasgos faciales distintos, discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo y un mayor riesgo de padecer ciertas afecciones médicas.
Por el contrario, una mutación por cambio de marco es un tipo de mutación genética que resulta en la adición o eliminación de nucleótidos de un gen, lo que provoca un cambio en el marco de lectura del código genético. Esto puede resultar en la producción de una proteína no funcional o truncada, ya que se altera la secuencia de codones. Las mutaciones de cambio de marco pueden tener diversos efectos en el individuo, según el gen específico afectado y la proteína resultante.