¿Qué cromosomas se ven afectados por el albinismo?

El albinismo oculocutáneo (OCA) es un grupo de trastornos hereditarios que afectan la producción de melanina, el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos. La OCA es causada por mutaciones en varios genes diferentes y el tipo de OCA que tiene una persona depende del gen específico que está mutado.

Los siguientes cromosomas se ven afectados por OCA:

* OCA1: Este es el tipo más común de OCA y está causado por mutaciones en el gen TYR. El gen TYR codifica la tirosinasa, una enzima esencial para la producción de melanina.

* OCA2: Este tipo de OCA es causado por mutaciones en el gen OCA2. El gen OCA2 codifica una proteína que participa en el transporte de tirosinasa a los melanocitos, que son las células que producen melanina.

* OCA3: Este tipo de OCA es causado por mutaciones en el gen TYRP1. El gen TYRP1 codifica la proteína 1 relacionada con la tirosinasa, que es una enzima que participa en la producción de melanina.

* OCA4: Este tipo de OCA es causado por mutaciones en el gen SLC24A5. El gen SLC24A5 codifica una proteína que participa en el transporte de cobre a los melanocitos. El cobre es un cofactor esencial para la tirosinasa y, sin cobre, la tirosinasa no puede funcionar correctamente.

Además de estos cuatro tipos de OCA, también existen otros tipos raros de OCA que son causados ​​por mutaciones en otros genes.