¿Cuáles son las aberraciones cromosómicas del síndrome de Down?

Trisomía 21: Esta es la aberración cromosómica más común asociada con el síndrome de Down. Ocurre cuando existen tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Esta copia adicional del cromosoma 21 conduce a los rasgos físicos y mentales característicos del síndrome de Down.

Síndrome de Down por translocación: Esto ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende y se adhiere a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14 o 22. Esto da como resultado tres copias de la región 21q, que contiene los genes responsables del síndrome de Down.

Síndrome de Down en mosaico: Esta es una forma rara de síndrome de Down en la que solo algunas de las células del cuerpo tienen una copia adicional del cromosoma 21. Esto puede conducir a un fenotipo más leve, ya que no todas las células se ven afectadas por el cromosoma adicional.