¿Por qué un individuo puede ser portador pero no tener ese trastorno?

Una persona puede ser portadora de un trastorno genético sin tener ese trastorno debido a la naturaleza de la herencia genética. La mayoría de los trastornos genéticos son causados ​​por mutaciones en uno o varios genes específicos. Cuando una persona tiene una copia funcional del gen y una copia mutada, se la conoce como portador.

He aquí por qué una persona portadora puede no tener el trastorno:

1. Herencia recesiva:muchos trastornos genéticos se heredan con un patrón recesivo. Esto significa que ambas copias del gen (una de cada padre) deben portar la misma mutación para que se manifieste el trastorno. Si un individuo tiene sólo una copia mutada (estado de portador), la copia funcional compensa la copia defectuosa y la persona no muestra ningún síntoma ni desarrolla el trastorno.

2. Penetrancia incompleta o variable:algunos trastornos genéticos presentan penetrancia incompleta o variable. La penetrancia se refiere a la proporción de individuos con un genotipo específico que realmente expresan el fenotipo correspondiente. En el caso de penetrancia incompleta, no todos los individuos que portan una mutación desarrollarán el trastorno. Esta variabilidad puede deberse a otros factores genéticos, influencias ambientales o eventos aleatorios durante el desarrollo.

3. Variabilidad expresiva:incluso cuando un trastorno genético es completamente penetrante, es decir, todas las personas con la mutación desarrollan la afección, puede haber variabilidad expresiva. Esto se refiere al rango de gravedad o presentación del trastorno entre individuos con la misma mutación genética. Algunos portadores pueden tener manifestaciones muy leves o incluso asintomáticas del trastorno, mientras que otros pueden experimentar síntomas más graves.

4. Genes modificadores:la expresión de trastornos genéticos también puede verse influenciada por otros genes, conocidos como genes modificadores. Estos genes pueden alterar la gravedad, la aparición o la progresión de un trastorno. Los genes modificadores pueden variar en diferentes individuos, lo que lleva a una expresividad variable y, en algunos casos, al estado de portador sin manifestación del trastorno.

5. Efectos epigenéticos:La epigenética se refiere a cambios hereditarios en la expresión genética que no implican cambios en la secuencia del ADN. Estas modificaciones pueden afectar la forma en que se expresan los genes y pueden influir en el desarrollo y la progresión de trastornos genéticos. Pueden existir variaciones epigenéticas entre individuos con la misma mutación genética, lo que contribuye a la presencia de portadores sin el trastorno.

Es importante tener en cuenta que ser portador de un trastorno genético no significa que un individuo desarrollará el trastorno por sí mismo. Sin embargo, sí significa que tienen un mayor riesgo de transmitir el gen mutado a sus hijos. El asesoramiento y las pruebas genéticas pueden ayudar a las personas a comprender su condición de portador, el riesgo de transmitir trastornos genéticos y tomar decisiones reproductivas informadas.