¿Qué gen está afectado en el síndrome de Prader Willi?

El gen afectado en el síndrome de Prader-Willi se encuentra en el cromosoma 15q11-q13. Esta región contiene varios genes impresos, lo que significa que se expresan de forma diferente dependiendo de si se heredan de la madre o del padre. En el síndrome de Prader-Willi, los genes que normalmente se expresan en la copia del cromosoma 15 del padre no se expresan, mientras que los genes que normalmente se expresan en la copia del cromosoma 15 de la madre se expresan normalmente.

Aún no se ha identificado el gen específico responsable del síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, se han propuesto varios genes candidatos, entre ellos:

* SNRPN (polipéptido N de ribonucleoproteína nuclear pequeña):este gen codifica una proteína que participa en el ensamblaje de los espliceosomas, que se encargan de eliminar los intrones del ARN premensajero.

* MAGEL2 (gen 2 expresado por la madre):este gen codifica una proteína que participa en la regulación del crecimiento y la diferenciación celular.

* NDN (necdin):Este gen codifica una proteína que participa en la regulación de la migración y diferenciación neuronal.

Se necesita más investigación para identificar el gen o genes específicos responsables del síndrome de Prader-Willi.