El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en el gen FBN1, que codifica una proteína llamada fibrilina-1. La fibrilina-1 es un componente clave de la matriz extracelular, que proporciona soporte estructural a las células y tejidos. Las mutaciones en el gen FBN1 pueden provocar defectos en la síntesis y ensamblaje de fibrilina-1, lo que a su vez puede conducir al desarrollo del síndrome de Marfan.